Condes

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pequeños cambios en el ADN pueden tener un gran impacto

en la respuesta frente a un fármaco, un microorganismo o

explicar una condición patológica particular. El estudio de

estas variantes genéticas y su impacto en la salud humana

ha llevado a plantear el concepto de “medicina personali-

zada”, que consiste en entregar un tratamiento adecuado al

paciente (genoma) adecuado, basado en que cada individuo

presenta una genética diferente y única. Actualmente, se han

descritos cientos de SNPs, muchos de ellos de importancia

clínica. En un principio la detección de los SNPs se basó en

técnicas de RFLP-RPC, sin embargo, debido al gran número de

SNP´s descritos para una condición en particular, fue necesario

utilizar otras plataformas diagnósticas como los microarre-

glos de ADN o

microarrays

. Esta plataforma consiste en un

chip compuesto de una superficie sólida del tamaño de un

portaobjetos a la cual se une fragmentos de ADN, los que se

unirán o no al encontrarse con una secuencia de ADN comple-

mentaria presente en la muestra a analizar. En cada chip es

posible analizar cientos de SNPs en un lapso de un día (Chau y

Thomas, 2015).

Debido a su costo, las plataformas de NGS y

microarrays

se han

implementado en algunos centros de salud. Sin embargo, existe

un gran número de laboratorios y compañías que ofrecen estos

servicios y guían al interesado en la elección de test diagnóstico

a utilizar y la interpretación de los resultados obtenidos.

Comentario final

La biología molecular se instaló en la práctica clínica. Las nume-

rosas ventajas de las técnicas moleculares con respectos a las

técnicas clásicas ha impulsado la implementación de laborato-

rios de biología molecular tanto en el sistema de salud público y

privado. A pesar de este crecimiento masivo, existen varios desa-

fíos que deben ser enfrentados de forma de asegurar diagnós-

ticos precisos y de calidad. Por otra parte, es importante informar

y educar al equipo médico y a los futuros profesionales de salud

sobre este tipo de técnicas, indicando sus ventajas y limitaciones,

de forma de fomentar el desarrollo de equipos multidisciplina-

rios que en el futuro puedan diseñar, implementar, estandarizar,

controlar e interpretar estas herramientas diagnósticas.

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El autor declara no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.

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[Biología Molecular aplicada al diagnóstico clínico - Bq. Mauricio J. Farfán PhD]