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FIGURA 5. Algoritmo para diagnóstico prenatal de Sindrome de akinesia fetal (FADS)
Hipoplasia muscular,
acortamiento discreto
de huesos largos, codos
fijos extensión, pie
equinovaro
Anomalías óseas
específicas
Crecimiento
desproporcionado
Microarray CGH normal
Microarray CGH alterado
Hiploplasia Pulmonar
Aumento de la traslucencia
nucal, edema, hidrops,
Oligi/polihidroamnios,
malformaciones del SNC,
microcefalia, RCIU
Indicadores probables de
una condición letal
Pronóstico depende de anomalías específicas.
Probable discapacidad intelectual
Otras
alteraciones
GI, GU, DC
Seguir C
Pterigium
Amioplasia
Condrodistrofia.
pueden ser vistas
sólo en la 2
do
o
3
er
trimestre
Exámenes musculares
si es apropiado
Compromiso físico, probable indemnidad intelectual
No hay otras anomalias
estructurales
y/o
y/o
Patrón de contracturas
(Seguir A)
Sí la ecografía es normal en el primer trimestre, repetir ecografía a las 18-20 semanas.
(Seguir B)
En caso de ecografía con una contractura aislada en el 1
er
trimestre, repetir ecografía a las 18-20 semanas.
(Seguir C)
En caso de FADS, se deben realizar exámemes propuestos según algoritmo a las 14, 18, 20, 23, 28, y 32 semanas.
SNC: Sistema nervioso central. GI: Gastro intestinal. GU: Genito urinario. CGH: Hibridación genómica comparativa. FADS: Fetal akinesia deformation sequence.
Historia Familiar
y materna
US 11-14 semanas, incluyendo pie Bot y manos garra
US de todas las articulaciones y moviemiento de las
extremidades
AMC: más de una articulación y/o disminución del
movimiento fetal
Búsqueda de anomalías asociadas: traslucencia nucal,
hidrops, SNC, GI, GU, displacia caderas. Ofrecer estudio
de CGH array
Pie Bot o manos garra
Planifique el seguimiento
NORMAL
CONTRACTURA
AISLADA
Seguir B
Seguir A
SÍ
Filges et al (ref. 7) traducido al español.
Artrogriposis
Distal
Anomalias estructurales del
SNC incluyendo microcefalia y
ventriculomegalia.
Considerar realizar IRM
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 514-528]