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Tabla 2. Síndrome contractural congénito letal (LCCS)
Tipo de LCCS
Gen implicado
Nombre del gen
Otras enfermedades alélicas
descritas
LCCS1
GLE1
GLE1, RNA export mediator
Artrogriposis letal con compromiso del asta
anterior
LCCS2
ERBB3
V-ERB-B2 avian erythroblastic
leukemia viral oncogene homolog 3
PIP5K1C
LCCS3
Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase,
type I, gamma
MYBPC1
Artrogriposis distal tipo 1B
LCCS4
Myosin-binding protein c, slow type
LCCS5
DNM2
Dynamin 2
Miopatía centronuclear
Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2M
Charcot-Marie-ToothdominanteintermedioB
LCCS6
ZBTB42
Zinc finger and btb domain containing
protein 42
CNTNAP1
LCCS7
Contactin-associated protein 1
LCCS8
ADCY6
Adenylate cyclase 6
LCCS9
GPR126
G protein-coupled receptor 126
FISIOPATOGENIA
El desarrollo de las articulaciones se inicia en la quinta
semana de vida embrionaria pudiendo apreciarse ya
espacios articulares a la 7ª semana de gestación. Los
movimientos del embrión comienzan a partir de la 8ª
semana de vida. Es durante este primer trimestre donde
se produce un desarrollo motor progresivo en todos los
niveles, desde proliferación y migración de neuronas
motoras hasta el desarrollo del tejido muscular.
El movimiento inicial del feto se genera por circuitos
coordinados a nivel de la médula espinal y tronco, con un
feedback
que es mediado a través de las inmaduras fibras
musculares de los miotomas. Los movimientos poste-
riores son secundarios a una coordinación supraespinal
desde áreas cerebrales. El desarrollo de los movimientos
en el feto sigue un patrón que se repite y es homogéneo
en la especie humana, estando plenamente desarrollados
ya a las 15 semanas de gestación. Los movimientos que
aparecen primero son lo movimientos laterales del feto
seguido de movimientos de sobresalto, de contracción,
movimientos aislados de extremidades, movimientos
respiratorios, hipo, movimientos de cabeza y cuello, así
como movimientos de chupeteo, deglución, movimientos
de la mandíbula, contacto manos-cara y movimientos
de estiramiento y rotación (22). La detección del movi-
miento fetal por la madre comienza después de 16-18
semanas. Una disminución de los movimientos fetales
[Akinesia/hipokinesia fetal: Una ventana al movimiento fetal durante el desarrollo - Dra. Claudia Castiglioni y cols.]