110 / 156
526
Tabla 4. ESTUDIO POSTNATAL
EVALUACIÓN CLÍNICA
1. Historia: embarazo-
parto Historia familiar
Toda condición que favorezca
Hipomovilidad in útero
Miastenia gravis, distrofia miotónica, Diabetes en madre? Poli/oligo hidroamnios
Fiebre
>
39ºC, drogas: misoprostol, curare, alcohol; infecciones congénitas
Otros familiares afectados? Hiperlaxitud familiar, Hipotonía, Miopatías, consanguinidad
Parto en podálica, traumático, fracturas al nacer, masa uterina, estructura uterina
2. Evaluación
del recién nacido
Descripción de contracturas
y deformidades
Qué extremidades y articulaciones/Proximal vs distal/Flexión vs extensión
Fusión completa o anquilosis vs contractura de tejido blando
Limitación: fija, pasiva, movimiento activo/ Posición característica en reposo
Describir detalladamente todas las deformidades. Revisión por sistema
Fascie
, ojos, orejas, mandíbula, paladar, genitales, columna, piel, hoyuelos
3. Curso y evolución
Cambios con el tiempo, hitos del desarrollo, dificultades de alimentación, etc.
EXÁMENES DE LABORATORIO
Fotografías/ Radiografías/ecografías/
IRM cerebro-médula espinal-músculos
Anomalías óseas, desproporción esquelética, escoliosis, anquilosis, luxación caderas, rótulas, cabeza radial etc.
Cariograma/ CGH array /DNA Exoma
Compromiso múltiples sistemas, sistema nervioso central
Examen genéticos específicos SMN1/DMPK
Atrofia muscular espinal/ distrofia miotónica
EMG/VCN
Estimulación repetitiva
biopsia muscular
estudio mitocondriales
Screening
metabólico (organomegalia)
cultivo fibroblastos
Creatinkinasa total en plasma/Anticuerpos específicos: Anti Ach
Cultivos virales, niveles de IgM en el RN
Examen oftalmológico
AUTOPSIA
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 514-528]