105 / 156
521
APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
Como se comentó más arriba, en cerca de dos tercios
de los casos de FADS no se logra realizar el diagnóstico
prenatal. Una vez evaluado el recién nacido es posible
alcanzar un diagnóstico específico en el período neonatal
sólo en el 50% de los casos. La observación y evolución en
el tiempo, la respuesta a la terapia, el nivel intelectual y el
desarrollo psicomotor, son claves que llevarán a un diag-
nóstico específico que puede llegar a resolver la etiología
responsable hasta en un 75% de los casos a los dos años
de edad (1).
Distintos autores agrupan en forma diferente las distintas
causas responsables de la AMC. Hall et al, describen tres
subtipos de trastornos orientadores de la causa etioló-
FIGURA 4. Causas que conducen a artrogriposis
gica que involucran múltiples contracturas: aquellas que
incluyen principalmente extremidades (ej.: amioplasia,
artrogriposis distal tipos 1-9, síndrome de Poland, campto-
dactilia), contracturas con anomalías de otros sistemas (ej.:
displasia campomiélica, displasia de Larsen, displasia Kniest,
displasia metafisiaria, etc.) y contracturas de extremidades
con compromiso del sistema nervioso (ej.: síndrome de
pterigium
múltiple letal, artrogriposis letal ligada X,
síndrome de
pterigium
con labio leporino, etc.) (1).
Existen pistas clínicas específicas que permiten orientar el
momento en el que se produjo la restricción de los movi-
mientos fetales, como la ausencia o disminución de los plie-
gues de flexión de los dedos y las extremidades, la presencia
de
pterigium
, la gravedad del retraso del crecimiento intrau-
PLACA
NEUROMUSCULAR
DISPLASIA
ESQUELÉTICA
ALT. TEJIDO
CONECTIVO
TRAStornos
METABÓLICOS
COMPROMISO
VASCULAR
INTRAUTERINO
LIMITACIÓN DE
ESPACIO
ENFERMEDAD
DE EXPOSICIÓN
MATERNA
Limitación del
movimiento
fetal
ARTROGRIPOSIS
Contracturas articulares
múltiples
NEUROPATÍAS
NEURONA
MOTORA
MIOPATÍAS
[Akinesia/hipokinesia fetal: Una ventana al movimiento fetal durante el desarrollo - Dra. Claudia Castiglioni y cols.]