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Tabla.5. Exámenes de laboratorio en pacientes con artrogriposis múltiple congénita (AMC) al nacer
Estudio de ADN si fenotipo se ajusta a un trastorno conocido en el que existen pruebas genéticas disponibles.
Si se sospecha una atrofia muscular espinal realizar estudio gen SMN1
Estudio de ADN si fenotipo se ajusta a un trastorno conocido en el que existen pruebas genéticas disponibles.
Estudios de exoma si familia disponible
Sospecha infecciones congénitas: Cultivo viral, anticuerpos específicos, niveles de IgM en el RN
Creatinkinasa: si hay debilidad generalizada, masa muscular disminuida,
Si CPK está elevada hacer biopsia muscular
EMG-VCN: si sospecha neuropatía, motoneurona
Biopsia muscular: en zonas normales y afectadas en el momento de cirugías para distinguir compromiso miopático
Examen oftalmológico: opacidades, degeneración de la retina, etc.
Anticuerpos materno para neurotransmisores (miastenia gravis)
Estudio de ADN mitocondrial si se sospecha mitocondriopatía
Screening
metabólico si existe organomegalia
Los autores declaran no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.
SÍNTESIS
La akinesia/hipokinesia fetal incluye un espectro amplio
de trastornos que asociados a la disminución o ausencia
de movimientos fetales. Con los avances alcanzados en las
últimas décadas en este trastorno, con la identificación
de múltiples enfermedades y cientos de alteraciones
genéticas asociadas, es un desafío establecer la etiología
subyacente en cada caso particular. Ha sido, sin duda, el
desarrollo de la genética molecular, la principal herra-
mienta de avance en estos trastornos en los últimos años.
Patologías a cualquier nivel de las estructuras del sistema
motor, desde el cerebro hasta el músculo y tejido conec-
tivo, pueden ser causa de síndromes de akinesia/hipokinesia
fetal, lo que plantea un amplio espectro diagnóstico. El difícil
proceso del diagnóstico diferencial y la búsqueda del diagnós-
tico etiológico debe considerar que un importante porcentaje
de trastornos son explicados por patologías neuromusculares
y malformaciones o compromiso del sistema nervioso central.
Avances en la detección prenatal han sido también muy
significativos, dado el aporte de los estudios ecográficos
convencionales, con hallazgos directos o indirectos de
hipomovilidad fetal; el aporte de la ultrasonografía en
tiempo real, en lo que respecta a la calidad del movi-
miento fetal; y los avances en estudios genéticos y en
resonancia nuclear magnética fetal, entregando esta
última información precisa de la anatomía cerebral y los
movimientos del feto. A pesar de todos estos progresos,
aún existe una muy baja tasa de diagnóstico etiológico
prenatal en las contracturas congénitas múltiples.
La no existencia de un tratamiento específico no implica
la ausencia de terapias en este grupo de trastornos, las
que deben estar dirigidas hacia una movilización precoz
y la mejoría de la función y posición articular, buscando
evitar la atrofia muscular por desuso, y alcanzar así, en el
largo plazo, la mayor independencia y funcionalidad en la
vida diaria.
[Akinesia/hipokinesia fetal: Una ventana al movimiento fetal durante el desarrollo - Dra. Claudia Castiglioni y cols.]