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Tabla 3. Causas de Akinesia/Hipokinesia Fetal
Mecanismo
Trastorno
Genes afectados – Especificaciones
Anomalías/Malformaciones
de sistema Nervioso Central
Malformaciones del desarrollo cortical
Síndrome de Zellweger
Genes PEX
Trastornos de la segunda
Motoneurona
Atrofia muscular espinal
Síndrome congénito contracturas letal tipo 2 (LCCS
2)
Síndrome congénito contracturas letal tipo 1 (LCCS
1)
Síndrome congénito contracturas letal tipo 3 (LCCS
3)
Atrofia muscular espinal ligada a X
SMN1
ERBB3
GLE1
PIP5K1C
UBE1
Trastorno del Nervio
periférico
Neuropatía hipomielinizante congénita
EGR2, MPZ
Trastornos de la unión
neuromuscular
Síndromes miasténicos congénitos
Miastenia gravis transitoria (materna)
CHRNA1, CHRND, CHRNG, DOK7, RAPSN
Trastornos del Músculo
esquelético
Miopatías congénitas
Distrofia miotónica congénita
Distrofia muscular congénita (Síndrome de Walker
Walburg)
Distrofia muscular de cinturas LGMD2I
Distrofia muscular de cinturas LGMD1B
Síndrome de Freeman-Sheldon
ACTA1, BIN1, MTM1, NEB, RYR1, TPM2
DMPK
FKRP
FKRP
LMNA
TNNT3
Trastornos del tejido
conectivo
Factores de crecimiento de Fibroblastos
Osteogénesis imperfecta
Síndrome de Bruck
Síndrome de Marfan
FGFR-2
Agentes ambientales
Limitaciones de espacio intrauterino
Bandas amnióticas
Tumores intrauterinos
Malformaciones uterinas (ej. útero
bicorne)
Embarazo múltiple
Enfermedades Maternas
Diabetes materna
Infecciones intrauterinas
Exposición materna a drogas
Relajantes musculares
Trastornos cromosómicos
Trisomías 13, 21, 1q, 8 mosaico
Trastornos metabólicos
Deficiencia de Adenilosuccinato Liasa
Síndrome de deficiencia de Glicoproteína de
carbohidratos
Enfermedad de Gaucher (forma neonatal letal)
Deficiencia de fosfofructokinasa
ADSL (AR)
PMM2, PM11
GBA
PFKM
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 514-528]