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sistemas involucrados y diagnóstico diferencial con estudio
genético y seguimiento por US seriado.
En la pesquisa diagnóstica prenatal de FADS o artrogri-
posis, especialmente en el tercer trimestre, puede ser
útil la resonancia nuclear magnética fetal para la defini-
ción precisa de la anatomía cerebral y los movimientos
del feto, con la desventaja que aún no es posible con
esta técnica evaluar el movimiento en tiempo real.
Los hallazgos neurológicos de una resonancia nuclear
magnética pueden incluir agenesia de cuerpo calloso,
lisencefalia, hidrocefalia o alteraciones de la médula
espinal. Aunque la mayoría de estos hallazgos pueden
evaluarse por neurosonografía cerebral, especialmente
por vía transvaginal, la resonancia nuclear magnética
tiene impacto significativo en el diagnóstico de alte-
raciones de la migración neuronal y de alteraciones de
la línea media y fosa posterior. Algunos estudios han
demostrado datos prometedores en cuanto a la capa-
cidad de la resonancia fetal de detectar anomalías
músculo-esqueléticas, movimiento fetal y desarrollo
muscular (25).
Pese a los avances en la capacidad y resolución de las
imágenes en medicina fetal existe aún una muy baja
tasa de diagnóstico prenatal en las contracturas congé-
nitas múltiples, con sólo el 22.2% casos diagnosticados
prenatalmente (7), esto en gran medida porque no hay
datos suficientes que permitan establecer normas sobre
que se considera movimientos normales o anormales
en las distintas etapas de la vida fetal. Como lo señalan
otros autores, es muy importante establecer estándares
de cuantificación de movimiento fetal de manera de
poder pesquisar a tiempo alteraciones significativas del
patrón esperado y facilitar un diagnóstico prenatal que
podría por ejemplo permitir posibles intervenciones que
mejoren el pronóstico del niño, tales como el aumento de
los movimientos con cafeína o ejercicio materno (1, 7) o
induciendo un parto prematuro.
Aproximación diagnóstico postnatal
Más del 50% de las causas de AMC se deben a pato-
logía neuromuscular, con al menos 30 genes impli-
cados y que afectan el adecuado funcionamiento
de eje neuromuscular a todo nivel, desde motoneu-
rona, nervio periférico, unión neuromuscular y tejido
muscular. En un reciente estudio de casos de FADS,
AMC y miopatías congénitas severas al nacer se pudo
identificar en forma concluyente el 47% de la causa
genética subyacente a través del estudio de exoma y de
un panel de secuenciación de nueva generación (
next
generation sequencing
) que incorporó todos los genes
conocidos productores de enfermedades neuromus-
culares (6). Muchas miopatías congénitas y distrofias
musculares pueden presentar al nacer contracturas
articulares múltiples como algunas miopatías nema-
línicas, centronucleares, miotubulares, etc. También
se conoce que mutaciones en varios genes que se
expresan en las fibras musculares de contracción rápida
producen artrogriposis distales (1, 14-15). La presencia
de
pterigium
múltiples debe hacer sospechar la posibi-
lidad de mutaciones en genes relacionados con la placa
neuromuscular como varias subunidades de los recep-
tores de acetilcolina responsables del SE y síndrome de
pterigium
múltiple descritos anteriormente.
Junto a las patologías neuromusculares, un porcentaje
importante de hipokinesias fetales y AMC de deben a
malformaciones o compromisos del sistema nervioso
central. Por este motivo el análisis inicial de estos
pacientes debe considerar una extensa historia familiar
de al menos 3 generaciones, antecedentes maternos y del
embarazo así como un exhaustivo examen físico y neuro-
lógico del paciente. Frente a la sospecha de compromiso
cognitivo o central se deben realizar neuroimágenes y
la existencia de malformaciones de múltiples sistemas y
dismorfias, realizar un estudio cromosómico. La Tabla 4
resume los puntos importantes que deben considerase en
el estudio postnatal de estos pacientes y los exámenes
de laboratorio que deben considerarse en el abordaje se
indican en la Tabla 5.
Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento es lograr una movi-
lización lo más precoz posible de las articulaciones
para mejorar la función y posición de éstas y preservar
los músculos de la atrofia por desuso. La terapia física,
ocupacional, las férulas y los yesos seriados son parte
importante de la terapia de todos los pacientes. Se debe
tener especial cuidado con la terapia física para evitar
fracturas iatrogénicas de los huesos largos ya que no
debemos olvidar que a menudo son huesos osteoporó-
ticos. Los pacientes con AMC son niños que recibirán por
años apoyo multidisciplinario y terapia física de reha-
bilitación. Aquellas deformaciones de las extremidades
persistentes que limitan la función deberán ser tratadas
quirúrgicamente.
Los principales objetivos a largo plazo del tratamiento
son finalmente aumentar la movilidad articular, la fuerza
muscular y el desarrollo de patrones funcionales que
permitan alcanzar la mayor independencia posible en
las actividades de la vida diaria.
[Akinesia/hipokinesia fetal: Una ventana al movimiento fetal durante el desarrollo - Dra. Claudia Castiglioni y cols.]