Las Condes julio 2016

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Michel Petrucciani:
El genio y la adversidad de los genes
Michel Petruccianni: The genius and the gen adversity
DR. Stefan Hosiasson (1), José Hosiasson (2)
(1) Unidad de Neonatología, Departamento de Pediatría. Clínica Las Condes, Santiago, Chile.
(2) Crítico de Jazz
Email:
Mi padre me contó alguna vez de la primera vez que vio
tocar a Michel Petrucciani. Estaba en el festival de Jazz
de Niza, al que asistía regularmente todos los años, y en
las noches, cuando los conciertos habían acabado y la
inyección intensiva de Jazz no podía solo terminar ahí, iba
a algún club de Jazz. Corrían los años 70 y esa noche el
lugar estaba como siempre bastante atestado de gente.
Considerando que era tarde en la noche y que en el local
se vendían bebidas alcohólicas, le sorprendió ver sentado
en la primera fila a un niño pequeño. Aún mayor fue su
sorpresa cuando vio que el niño es tomado en brazos y
llevado hasta depositarlo en la butaca del piano. La música
entonces fue lo que terminó por eclipsar todo a su alre-
dedor. Este pequeño, a estas alturas un gigante, tocaba
con una técnica y sensibilidad prodigiosas, dialogando las
improvisaciones con los demás músicos acompañantes con
una soltura y brillantez impresionantes.
Michel Petrucciani nació en la ciudad de Orange, en el
sur de Francia, el 28 de diciembre de 1962, en el seno de
una familia de músicos de origen italiano. Nació enfermo,
portador de una osteogénesis imperfecta, pero también
destinado a ser parte del selecto grupo de pianistas euro-
peos que moran en el Olimpo del Jazz, una élite donde,
entre algunos otros, están su compatriota Martial Solal, los
británicos George Shearing y Victor Feldman y el español
Tete Montoliu, los pocos tecladistas europeos cuyo aporte
discográfico incide importantemente en la historia de esa
música.
CRÓNICA
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 561-563]
La osteogenesis imperfecta (OI) es una enfermedad
genética caracterizada por fragilidad ósea aumentada
que produce fracturas espontaneas ante traumatismos
menores y que además en algunos tipos se asocia a denti-
nogénesis imperfecta y, en la vida adulta, a hipoacusia.
La OI se ha clasificado clásicamente en 4 diferentes tipos,
basados en las características clínicas y en los hallazgos
radiológicos en la actualidad se considera además un
quinto tipo (1):
- OI tipo I: Forma clásica, no deformante, con escleras
azules
- OI tipo II: perinatal letal
- OI tipo III: progresiva deformante
- OI tipo IV: similar a la I, con escleras normales
- OI tipo V: con calcificación de membranas interóseas
Basado en los antecedentes clínicos, Petruccianni padeció
una osteogénesis imperfecta tipo III, una forma severa,
progresiva, deformante, no letal. En la mayoría de los
casos se origina por una nueva mutación de los genes
COL1A1 o COL1A2 responsables de la codificación de las
cadenas α del colágeno tipo I (2), aunque también se han
descrito formas recesivas, se estima que se trata de una
afección de tipo autosómica dominante. Los pacientes
suelen presentar fracturas in útero y por tanto al nacer
presentan múltiples fracturas costales y de huesos largos,
así como deformidad de los huesos largos, especialmente
Artículo recibido: 04-05-2016
Artículo aprobado para publicación: 01-07-2016