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casos severos, irremediablemente letal (36). La anomalía
de Ebstein es una de las pocas CC que puede causar
una disfunción cardiaca
in utero
, con cardiomegalia
severa, hidrops fetal y taquiarritmias, por lo que deben
realizarse controles periódicos cada 2-4 semanas para
monitorizar la evolución debiendo prestar especial
atención al tamaño de la aurícula derecha y la severidad
de la insuficiencia tricuspídea, así como el grado de
cortocircuito a través del foramen oval.
Alteración de los tractos de salida
Defectos conotruncales
Es un grupo heterogéneo de malformaciones que
comprometen la región conotroncal y parte de los
ventrículos. Corresponden al 20 a 30% de las cardiopatías
congénitas (29). En general son bien toleradas
in utero
,
pero en la vida extrauterina corresponden a la principal
causa de cianosis de origen cardíaco. El diagnóstico
prenatal de este grupo de malformaciones generalmente
presenta una imagen de cuatro cámaras normal y
requiere un examen detallado de los tractos de salida,
idealmente utilizando Doppler color. Tienen también una
alta asociación con la micro deleción del 22q 11, de hasta
50% (37).
Tetralogía de Fallot.
Es la CC conotruncal más frecuente
y la primera causa de cianosis durante la infancia por
CC. Posnatalmente representa 8-12% del total de las
CC. Tiene una prevalencia de 1 de cada 1000-2000
recién nacidos vivos, sin embargo, la tasa de detección
prenatal es baja, representando únicamente el 3-7% de
las CC diagnosticadas prenatalmente (28). Los defectos
presentes en la Tetralogía de Fallot son: comunicación
interventricular,
estenosis
pulmonar
infundibular,
aorta que cabalga sobre el
septum
interventricular e
hipertrofia del ventrículo derecho (38). La Tetralogía
de Fallot puede estar asociada a otras malformaciones
cardíacas. El seguimiento de los casos con Tetralogía de
Fallot diagnosticados
in utero
ha permitido comprobar
que la hipertrofia del ventrículo derecho está siempre
ausente en el período fetal y que se desarrolla después
del nacimiento (39).
Frecuentemente el corte de 4 cámaras se observa normal,
tal vez con discreta desviación del eje cardiaco a la izquierda,
el diagnóstico ecocardiográfico de la Tetralogía de Fallot se
realiza identificando en el corte de 5 cámaras un defecto
interventricular, generalmente perimembranosos, y de la
arteria aorta que cabalga sobre el septum interventricular
(38) (Figura 19a). La velocimetría Doppler color es de
gran utilidad en el diagnóstico del defecto del septum
interventricular y en la evaluación del flujo por la arteria
pulmonar, de gran importancia en la evaluación de la
severidad y pronóstico de la Tetralogía de Fallot (Figura
19b). Es importante visualizar los tractos de salida de las
grandes arterias y observar que estén bien relacionados y
cruzados, lo que ayuda a realizar el diagnóstico diferencial
con otras CC. En el corte de tres vasos tráquea se suele
dar el diagnóstico diferencial de la tetralogía de Fallot con
estenosis, atresia o ausencia de la válvula pulmonar. El
grado de estenosis pulmonar puede ser evolutivo durante
la gestación, incluso hasta el grado de atresia.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]
a) Modo B, b) Doppler color.
FIGURA 19. Tetralogía de Fallot
B
A