Las Condes

119 / 160

119
RESUMEN
La atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa
genética de mortalidad en lactantes. La severidad de las
manifestaciones clínicas es un continuo, con tres prin-
cipales subtipos en pediatría: AME1 que se presenta en
recién nacidos y no logran sentarse, AME2 en niños que
no logran caminar pero sí sentarse y AME3 que logran
caminar. La complicación más seria es la insuficiencia
respiratoria. El enfoque del manejo respiratorio es
preventivo, con toma de decisiones anticipadas por parte
de los cuidadores, que incluye optimizar el manejo de la
tos, evitar la deformación de la caja torácica y permitir
un desarrollo pulmonar adecuado, tratar la hipoventila-
ción, manejar oportunamente las infecciones respirato-
rias, el trastorno de deglución, el reflujo gastroesofágico
y la malnutrición. A las puertas del desarrollo de trata-
mientos específicos modificadores de la enfermedad,
mediante oligonucleótidos antisentido o vectores gené-
ticos entre otros, los cuidados en AME con enfoque
multidisciplinario nos imponen nuevos desafíos donde
los cuidados respiratorios deberían estar de acuerdo a
lo sugerido en consensos de estándar de manejo, opti-
mizando sus condiciones globales a la espera de trata-
mientos más específicos.
Palabras clave: Atrofia muscular espinal, enfermedad
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL:
MANEJO RESPIRATORIO EN LA
PERSPECTIVA DE LOS RECIENTES
AVANCES TERAPÉUTICOS
SPINAL MUSCULAR ATROPHY: RESPIRATORY CARE IN THE PERSPECTIVES OF THE NEW
THERAPEUTICS ADVANCES
DRA. MARÍA ANGÉLICA PALOMINO (1), DRA. CLAUDIA CASTIGLIONI (1)
(1) Departamento de Pediatría. Clínica Las Condes. Santiago, Chile.
Email:
Artículo recibido: 01-11-2016
Artículo aprobado para publicación: 03-01-2017
de Werdnig Hoffmann, enfermedad pulmonar restric-
tiva, enfermedades neuromusculares, ventilación no
invasiva, asistencia mecánica de la tos.
SUMMARY
Spinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited
cause of mortality in infants. The clinical severity is
a continuos with three subtypes in children: SMA1
in newborns non sitters, SMA2 sitters and SMA3
walkers. Respiratory insufficiency is the most severe
complication. The respiratory care is preventive,
with parental decisions being relevant: it includes
cough assistance, prevent chest deformity and lung
underdevelopment, treat aggressively respiratory
infections, hypoventilation, swallow problems, gastro-
esophageal reflux and malnutrition. In the perspectives
of the new therapeutics advances, with nonsense
oligonucleotids or gen therapy, we need to optimize
treatments with standard of care in a multidisciplinary
approach.
Key words: Spinal muscular atrophy; Werdnig_
Hoffmanns disease, neuromuscular disease, restrictive
lung disease, mechanically assisted coughing,
noninvasive mechanical ventilation.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2017; 28(1) 119-130]