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Introducción
Durante el período perinatal, el paciente portador de una
enfermedad rara requiere, tanto para su diagnóstico como para
su manejo de un enfoque multidisciplinario que además del
obstetra, involucra a genetistas, radiólogos, cirujanos infan-
tiles, pediatras neonatólogos y psicólogos, entre otros. Sin este
enfoque, el diagnóstico, manejo y consejo se hace extremada-
mente difícil y más aún, deficiente. La evaluación prenatal es la
primera aproximación a un defecto fetal. Es en esta etapa en la
que se aproxima el diagnóstico y etiología más probable de la
enfermedad, junto con trazar un plan de seguimiento y modo
de nacimiento. Si bien la mayoría de los defectos no tiene un
tratamiento prenatal, el preparar al equipo médico para recibir
a un neonato con problemas es de los elementos que mejoran
la condición postnatal y facilitan los cuidados futuros. Desde
el punto de vista parental, el condicionar a los padres entre-
gando las herramientas para entender la enfermedad y acon-
sejar desde el punto de vista humano y médico facilita la tarea
del equipo.
Parte de la tarea diagnóstica involucra estudio imagenoló-
gico como ultrasonografía y resonancia nuclear magnética.
Es en esta área donde el trabajo en equipo entre obstetra
y radiólogo cobra importancia para llegar a un diagnóstico
común.
El estudio cromosómico involucra muestra de tejido, ya sea
biopsia corial, líquido amniótico o sangre fetal. Hasta hace
poco, el
gold standard
era el cariograma capaz de evidenciar
defectos estructurales mayores de los cromosomas como triso-
mías, deleciones, duplicaciones y traslocaciones. En los últimos
años, avances tecnológicos han permitido mediante técnica de
micro-array detectar microdeleciones o pequeños variantes
del cariograma, responsables de síndromes genéticos raros o
por reconocer en el futuro. Esto último ha ampliado nuestras
capacidades diagnósticas, pero también las incógnitas sobre
la traducción clínica de las múltiples variantes del cariograma
humano. Aquí cumple un rol esencial el médico genetista, capaz
de orientar al equipo médico acerca de la indicación de estudio
pre o postnatal y las posibles consecuencias del resultado de
estudio genético.
Con toda esta información en conjunto con neonatología
se decide la vía de parto, edad gestacional de nacimiento y
complejidad de cama de recién nacido. Todo para lograr la
menor morbimortalidad perinatal.
I.- Diagnóstico prenatal con ultrasonografía
El diagnóstico prenatal se basa en la ultrasonografía. Es la
primera aproximación al diagnóstico y sospecha de defectos
fetales.
a) Evaluación a las 11 - 14 semanas.
Esta ecografía, también
llamada “
Screening
de Primer Trimestre” se realiza entre las
11/0 semanas y 14/0 semanas, fecha en que el feto mide
entre 45 y 85 mm de longitud céfalo nalgas (LCN). En ésta,
se evalúa la anatomía fetal y marcadores de defectos cromo-
sómicos como son la traslucencia nucal (TN), hueso nasal (HN),
presencia de reflujo en la válvula tricúspide (RT) y flujo del
ductus venoso (DV).
Excluyendo el examen del corazón fetal, la probabilidad de
realizar una adecuada evaluación anatómica a esta edad gesta-
cional es de un 96% (1).
En la mayoría de los estudios realizados entre las 11-14
semanas en población de alto y bajo riesgo con el objetivo
de determinar la factibilidad de detectar malformaciones en
primer trimestre, la prevalencia de una malformación mayor
fue de un 0.6% (1.0-2.8). La detección de defectos mayores
fue en promedio de un 52%, con un intervalo desde 18% hasta
un 83% de detección (2-5).
La traslucencia nucal se refiere a la imagen traslucida en la
región posterior al cuello fetal que se encuentra entre la piel
y la base del cráneo. Si la medida de ésta se encuentra sobre
el percentil 95 para la edad gestacional (mayor a 3,5 mm),
los riesgos de defectos anatómicos y cromosómicos son
mayores.
La sensibilidad para la detección de defectos cromosómicos
varía entre un 70-90%, dependiendo de la experiencia del
operador, marcadores de defectos cromosómicos evaluados y
uso de bioquímica materna (PAPP-A, fracción libre de BhCG).
La mejor sensibilidad se da para el tamizaje de Síndrome de
Down, que se presenta en 1 de cada 450 embarazos y es algo
menos para la trisomía 18 (Síndrome de Edwars, 1 en 4.500),
trisomía 13 (Síndrome de Patau, 1 en 5.000) y monosomía X
(Síndrome de Turner, 1 en 3.000).
En base a un modelo de riesgos relativos que combina la edad
materna y la presencia o ausencia de marcadores de defectos
cromosómicos, se puede expresar este riesgo en un valor numé-
rico que va de 1 en 2 (50% de probabilidad) a 1 en 20.0000. Es
con esta información que se discute con los padres la opción de
confirmación de defectos cromosómicos.
b) Ecográfica a las 20 – 24 semanas.
También llamada
ecografía morfológica. Este estudio es el de elección para el
diagnóstico de las malformaciones fetales y anexos ovulares
(cordón y placenta). Aun cuando la sensibilidad para la detección
de defectos anatómicos en diversos estudios no supera el 50%,
la detección de anomalías en unidades especializadas y personal
calificado varía desde un 80 a 90% (6).
[Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras - Dr. Gustavo Renconret P. y cols.]