37 / 136
457
[Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico - Dr. Yves Lacassie]
un problema práctico con el cual en la actualidad nos enfren-
tamos a diario. Esperamos que con la experiencia que rápida-
mente se está acumulando y que debiera darse a conocer en
congresos y publicaciones de la especialidad, esta situación
mejore, permita establecer un alto porcentaje de diagnós-
ticos etiológicos y deje de constituir un problema de diag-
nóstico como es en la actualidad.
Artículo dedicado al destacado científico, pediatra y visionario,
profesor, jefe, mentor y amigo,
Dr. Fernando Mönckeberg
Barros,
quien en 1966, hace casi 50 años, me mostró el futuro
de la pediatría, la importancia de la genética y cómo el estudio de
las manos podía ayudar a establecer ciertos diagnósticos. Agra-
dezco al Dr. Mönckeberg el haberme señalado un camino nuevo,
extraordinariamente interesante, lleno de desafíos pero pleno de
realizaciones.
Agradecimiento: Agradezco a Paulette Lacassie Silva la transcrip-
ción de esta publicación.
El autor declara no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.
REFERENCIAS BIBLIOGRáFICAS
1.
Jones, K. L, Jones, M.C., Del Campo, M. Smith’s Recognizable
Patterns of Human Malformation. 7th Edition. 2013. Elsevier,
USA.
2. Lacassie, Y. Dermatoglifos en el niño. Pp. 147 157 en J. Bauzá,
R. Hernández, F. Monckeberg, eds. Enfermedades genéticas y
citogenéticas en el niño. 1973. Editorial Universitaria, Santiago.
3. Lacassie, Y., Colombo, M., López, I. Desnutrición secundaria:
Impacto de las afecciones genéticas; metabólicas y neurológicas.
Rev. Chil. Pediatr. 1980. 51:257 260.
4. Lacassie, Y. Conceptos generales de genética clínica. En A. Winter,
R. Puentes, eds. Medicina Infantil. 1991. MCD Publicidad y
Computación, Ltda., Santiago. Capítulo III:159-176.
5. Lacassie, Y. Afecciones genéticas y su estudio. En J. Meneghello, E.
Fanta, E. París, J. Rosselot, eds. Pediatría. Publicaciones Técnicas
Mediterráneo, Santiago (4ta edición). 1991. Capítulo 185:1389-
1398.
6. Lacassie, Y. Sindromes y malformaciones. En J. Meneghello, E.
Fanta, E. París, J. Rosselot, eds. Pediatría. Publicaciones Técnicas
Mediterráneo, Santiago (4ta edición). 1991. Capítulo 186:1398-
1406.
7. Lacassie, Y. Alteraciones genéticas perinatales. En A. Pérez, E.
Donoso, eds. Obstetricia-Pérez Sánchez. Publicaciones Técnicas
Mediterráneo, Santiago (2da edición). 1992. Capítulo 66:751-
766.
8. Lacassie, Y. An International Multiaxial Diagnostic System in
Clinical Genetics. In Bartsocas, C.S. and Beighton, P. (edit.) En:
"Dysmorphology and Genetics of Cardiovascular Disorders."
Zerbinis, Athens, 1994 (pág 28-31).
9. Lacassie, Y. Evaluación diagnóstica del paciente con
malformaciones congénitas. Médico Interamericano. 1995.
5:192-196.
10. Lacassie, Y., Arriaza, M. Clinical Approach to Diagnosing
Craniofacial Anomalies. In OMS Knowledge Update: Self-Study
Program, vol 2, Craniofacial Section, Dale J. Misiek ed, Am Assoc
Oral and Maxillofacial Surgeons, 1998 (pág 19-29).
11. Lacassie, Y. Afecciones genéticas y endocrinología. En F. Beas
(Ed). Endocrinología del niño y el adolescente. Santiago: Editorial
Mediterráneo. 2002. Capítulo 31, Pág 394-422.
12. Lacassie, Y., Vargas, A., Martin, B., Scacheri, C., Neidich, J. Annual
Clinical Genetics Meeting ACMG/46
th
Annual March of Dimes
Clinical Genetics Conference, Salt Lake City, March24-28. Noonan-
like syndrome due to a putative pathogenic autosomal dominant
de novo PTPN14 mutation: Do we need to wait for further research
or should the clinical findings be enough to report, hoping similar
cases will be described? 2015
13. NCBDDD: Division of Birth Defects and Developmental Disabilities,
Center for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, USA (Review
20 Oct 2014) (www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/data.html).
14. Oski, F.A. Diagnostic Process. En Oski’s Pediatrics: Principles and
Practice. Editores RD Feigin, JB Warshaw, CD DeAngelis, FA Oski.
3ra Edición, Lippincott Williams & Wilkins. 1999.