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[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 452-457]
Evaluación diagnóstica del
paciente dismórfico
Diagnostic evaluation of the dysmorphic patient
RESUMEN
Dismorfología se refiere al estudio de los pacientes con malfor-
maciones congénitas. En este concepto se incluyen también
pacientes con otras alteraciones morfológicas que lo hacen
aparecer diferente. En este artículo revisamos los diferentes tipos
de alteraciones que el médico debe reconocer, tanto cualitativas,
como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias,
como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si
éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indi-
cadores de una afección genética. Delinearemos la forma de estu-
diar al paciente y los problemas más frecuentes que dificultan
establecer el diagnóstico. Si la malformación es aislada, de causa
poligénica/multifactorial, es habitualmente el médico tratante
quien establece el diagnóstico y otorga asesoramiento genético.
En caso de anomalías múltiples, en que hay que determinar su
etiología específica, lo recomendable es referir el paciente a un
genetista clínico. Sólo así se podrá dar asesoramiento genético
responsable ayudando al paciente a lograr su máximo potencial
genético y a la familia a tener hijos normales.
Palabras clave: Dismorfología, malformaciones congénitas, etio-
logía, evaluación clínica, problemas diagnósticos.
SUMMARY
Dysmorphology refers to the study of patients with congenital
malformations. However, dysmorphology not only includes the
study of birth defects but also the study of patients with other
Artículo recibido: 25-05-2015
Artículo aprobado para publicación: 19-06-2015
anomalies making him/her look different. In this article we review
qualitative abnormalities, such us malformations, deformations,
disruptions and displasias as well as quantitative variations
which may represent normal, racial or familial, variation or be
part of a genetic disorder. We review the study of the patient
and frequent diagnostic problems. If the congenital anomaly is
isolated, non-syndromic, of polygenic/multifactorial etiology,
it is the responsibility of the primary physician to establish the
diagnosis and provide genetic counseling. However, in cases of
multiple anomalies when the physician should establish the
specific etiology, the recommendation is to refer the patient to a
clinical geneticist. The main goal of the evaluation is to determine
the etiology of the abnormalities. Only then can the physician
provide responsible genetic counseling, helping the patient to
achieve his/her maximum genetic potential and allow the family
to have normal children.
Key words: Dysmorphology, congenital malformations, etiology,
clinical evaluation, diagnostic problems.
El diagnóstico dismorfológico
Dismorfología (dis=anormal, morfo=forma, estructura) fue el
término acuñado por David Smith en los años sesenta para refe-
rirse en general al estudio de los pacientes con malformaciones
congénitas. Sin embargo, este campo incluye también pacientes
con alteraciones cuantitativas, asimetrías, etc. que hacen
aparecer al paciente diferente. Debemos mencionar que el uso
Dr. Yves Lacassie (1) (2)
(1) Profesor. Jefe División de Genética, Departamento de Pediatría, Louisiana State University Health Sciences Center.
(2) Director Departamento de Genética, Hospital de Niños de Nueva Orleans, Luisiana,
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