Las Condes 26 04

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DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE
ENFERMEDADES GENÉTICAS:
DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO al DIAGNÓSTICO
GENÓMICO con la SECUENCIACIÓN MASIVA
MOLECULAR DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES: FROM GENETIC TO GENOMIC
DIAGNOSIS USING NEXT GENERATION SEQUENCING
Sonia Santillán-Garzón MD. PhD (1), Dan Diego-Álvarez PhD, Celia Buades PhD, Alejandro Romera-López PhD,
Lucía Pérez-Cabornero PhD, Diana Valero-Hervás PhD, Diego Cantalapiedra HGBSc, Bioinformatics MSc,
Vanesa Felipe-Ponce, Gracia Hernández-Poveda, María José Roca, Clara Casañs, Victoria Fernández-Pedrosa
PhD, Carmen Collado M., Ángela Arilla C., Juan Carlos Triviño P., Óscar RodrÍguez C., Guillermo Marco, Mayte
Gil PhD, Rebeca Miñambres PhD, Alida Ballester PhD.
(1) Laboratorio de Diagnóstico Molecular. División de Biomedicina. Sistemas Genómicos S.L.
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RESUMEN
En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas
monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que
el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuen-
ciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes
implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular
se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los
pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación espe-
cíficas, que sus familiares entren en programas preventivos y que
reciban asesoramiento genético.
La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico
molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales
de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más
eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de
sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología
de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en
su utilización.
Palabras clave: Enfermedades genéticas heterogéneas, diag-
nóstico molecular genético, Secuenciación Sanger, análisis de
fragmentos, amplificación múltiple de sondas dependientes de
Artículo recibido: 04-05-2015
Artículo aprobado para publicación: 09-06-2015
ligación, análisis de metilación, diagnóstico molecular genómico,
secuenciación masiva, paneles de genes, exoma, genoma, arrays
de hibridación genómica comparada.
SUMMARY
Currently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most
of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by
conventional sequencing techniques is labour intensive and
time consuming due to the large number of genes involved.
The estimated time is between 1 and 10 years for molecular
diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy
and rehabilitation measures, and their families from entering
prevention programs and being given genetic counselling.
Next generation sequencing (NGS) is changing the model of
molecular diagnosis of patients; however, doctors and health
professionals are faced with the dilemma of choosing the most
efficient method, with lower health care costs and the most
accurate results. The aim of this paper is to review the NGS
technology and define the advantages and problems in the use
of this technology.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 458-469]