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empeorando progresivamente hasta la muerte en la mayoría de
los pacientes.
El hígado puede ser palpable o no, dependiendo del grado de
injuria, con aumento de la consistencia.
El bazo, en caso de estar aumentado de tamaño, se explica por
hipertensión portal.
Ictericia con aumento de la bilirrubina total, con participación
importante de la bilirrubina conjugada, o bien, si la función
hepática esta muy alterada, como para no conjugar adecuada-
mente la bilirrubina, con aumento también de la bilirrubina no
conjugada.
Manifestaciones de insuficiencia hepática: hipoglicemia, dado el
compromiso de la función hepática, equimosis o sangrado en
sitios de punción por alteración de la coagulación (3).
Diagnóstico Diferencial:
La hepatitis aloinmune debe diferenciarse de otras entidades
que se presentan característicamente con esta triada de hepa-
titis, ictericia, hipoglicemia (4):
1. Sepsis
Sea en contexto TORCH (CMV, parvovirus B19) o bacteriana. En
general el paciente tiene importante compromiso del estado
general, se ve grave y presenta otros sistemas comprometidos,
elementos a tener en consideración en el análisis diagnóstico.
Hepatomegalia importante, de consistencia firme en todos
estos casos. Hepatitis por enterovirus (ECHO), Herpes simplex o
virus Coxsackie. En estos casos, el deterioro de la función hepá-
tica comienza hacia el fin de la primera semana de vida. Las
transaminasas séricas están muy aumentadas, lo que no sucede
en casos de hepatitis aloinmune, en la cual la mayor parte del
daño hepático se produjo en la vida fetal.
2. Causa metabólica
Son varias las enfermedades metabólicas que pueden ser parte del
diagnóstico diferencial, entre éstas las más importantes son (3):
•Galactosemia. El paciente se agrava posterior a la alimentación,
con presencia de síntomas digestivos, compromiso del estado
general y alteración hepática. La presencia de sustancias reduc-
tores en orina nos orientan hacia este diagnóstico. La presencia
casi en todos los pacientes de cataratas facilita el diagnóstico.
•Fructosemia. Preguntar si recibió fórmula a la cual se le haya
agregado sacarosa, lo que nos dará el diagnóstico, lo mismo
la presencia de cuerpos reductores en orina. Perturbación del
estado general luego de la ingesta y sobre todo la presencia de
vómitos.
•Tirosinemia. En general el paciente se ve más comprometido.
La presencia de alfa-fetoproteinas elevada y tamizaje metabó-
lico neonatal, con niveles de tirosina elevada, así como succinil
acetona elevada nos dará el diagnóstico. Esta patología no se
manifiesta antes de los dos o tres meses de vida.
•Mitocondriopatías. Se presentan con niveles elevados de lactato
(
>
2,5 mmol/l) y una relación lactato/piruvato
>
25 mol/mol, así
como hiperamonemia (5).
•Defectos del ciclo de la urea. Hiperamoniemia, con encefa-
lopatía severa, edema cerebral y coma son frecuentes en los
primeros días de vida.
•Defectos de la Beta-oxidación. Hipotonía, hepatomegalia e
hipoglucemia sin cetosis.
3. Anastomosis porto-sistémica congénita.
Se puede manifestar
por elevación discreta de transaminasas, ictericia e hipo-
glicemia, y en algunos casos con un tiempo de protrombina
anormal. Es fácil confundir con TORCH o enfermedad metabó-
lica, por tanto siempre solicitar ecografía hepática con doppler
y buscar particularmente una anastomosis espontánea del
sistema porta con el sistema cava, de localización intra o extra-
hepática (6).
4. Fibrosis quística.
Algunas mutaciones se presentan con
compromiso hepático precoz y grave, por lo que esta patología
está dentro del diagnóstico diferencial (7).
5. Panhipopituitarismo.
Puede acompañarse también de
aumento discreto de transaminasas, ictericia e hipoglicemia. La
determinación de niveles de cortisol bajos nos orientará el diag-
nóstico. La presencia de un síndrome de la línea media facilita
el diagnóstico clínico. El déficit de cortisol de manera aislada
puede ocasionar una patología hepática similar.
6. Otras enfermedades de depósito
como glucogenosis, podrían
constituir un posible diagnóstico diferencial dada la presencia
de hipoglicemia, pero otros elementos del examen físico nos
orientan, como son una facie mofletuda característica, ausencia
de ictericia, hipotonía, hígado de gran volumen, difícil de palpar
por su consistencia disminuida.
7. En el caso de las enfermedades lisosomales de Gaucher,
Niemann Pick tipo C, mucopolisacaridosis, enfermedad por
acumulación de esteres de colesterol, desde el punto de
vista gastroenterológico, el principal elemento que motiva
el estudio, es la hepato-esplenomegalia. No se acom-
pañan de ictericia, salvo la enfermedad de Niemann Pick
de tipo C y la enfermedad por acumulación de ésteres de
colesterol.
[HEPATITIS ALOINMUNE FETAL - Dr. Fernando Álvarez C. y cols.]