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[Errores Innatos del Metabolismo - Dr. Juan Francisco Cabello A. y col.]
comienzo del estudio de síntomas y signos frecuentes, en parti-
cular cuando se presentan en un patrón reconocible.
LABORATORIO E IMÁGENES
El laboratorio inicial debe ir orientado a encontrar metabolitos
acumulados (amonio, ácido láctico, aminoaciduria, aminoaci-
demia), o a consecuencias de cada EIM según sea el caso (hemo-
grama con recuento de plaquetas, orina completa, gases venosos,
electrólitos plasmáticos, glicemia, cetonemia/cetonuria). Consi-
derando el carácter intermitente de algunos EIM, se debe consi-
derar la necesidad de tomar una
“muestra crítica”
en el Servicio
de Urgencia. Esta muestra permitirá solicitar exámenes especí-
ficos una vez recibidos los resultados de los exámenes iniciales y
luego de haber observado la evolución clínica.
MUESTRA CRÍTICA
Muestra (cantidad)
Conservación
Plasma 2-3 mI
Congelar a -20 °C
Gota de sangre en papel filtro
(4 gotas)
Secar a temperatura
ambiente, guardar en bolsa
plástica
Orina 20 ml
Congelar a -20°C
LCR 1 ml
Congelar a -20°C
Con estas muestras se pueden solicitar exámenes tales como
Espectrometría de Masa en Tandem (perfil de aminoácidos y
acilcarnitinas), niveles de carnitina, ácido pirúvico, cuantifica-
ción de aminoácidos, ácidos orgánicos en orina (realizados
en Chile por el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del
INTA, U de Chile), o algunos otros como las acilglicinas, ácidos
grasos de cadena muy larga (enviados a centros de referencia
fuera del país).
TRATAMIENTO
A. Tratamiento de los EIM en el recién nacido y lactante
1.- Inmediato:
• Practicar exámenes generales y tomar “muestra crítica”.
• Soporte vital y estabilización clínica.
• Mantención hidroelectrolítica y del equilibrio ácido-base:
corregir la acidosis metabólica con bicarbonato si el pH
es
<
7,10 o bicarbonato
<
10 mEq/l.
2.-Evitar producción endógena de metabolitos tóxicos y
favorecer anabolismo:
Régimen cero en las primeras 24 horas, suero glucosado
10% (según hipoglicemia o por ingesta calórica aportando
6-8 mg/k/min. de carga de glucosa inicialmente). Consi-
derar que el ayuno prolongado es perjudicial en la mayoría
de los EIM y debe ser mantenido el menor tiempo posible.
Tan precoz como el segundo día de vida, aportar triglicé-
ridos de cadena mediana para prevenir catabolismo protéico
(0,5-2 g/k/día). Se debe proceder de esta forma si el amonio
sobrepasa los 300 ug% y si hay una acidosis metabólica con
grave cetoacidosis. Tanto los carbohidratos como los lípidos
se deben dar inicialmente por vía endovenosa, pero se debe
usar la vía enteral lo más pronto posible (mezclas de polímeros
de glucosa y triglicéridos de cadena mediana utilizando una
bomba de infusión continua). Iniciar fórmulas metabólicas
específicas según diagnóstico confirmado.
3.-Suplemento de sustratos:
• L-Carnitina a todos los pacientes, en dosis de 150-300 mg/kg/día
por vía endovenosa u oral, ya sea en infusión continua o frac-
cionada en 3 dosis. No se conocen condiciones donde el uso
de carnitina pueda ser perjudicial, por lo que su uso en el
manejo de urgencia esta ampliamente aceptado.
• Clorhidrato de arginina al 10% también se prescribe en
todos los casos de hiperamonemia hasta no aclarar etiología
(dosis: 0,6 g/k a pasar en 90 minutos endovenoso). Su uso en
argininemia no estaría indicado.
• Las vitaminas que se suplementan son Biotina (10 mg/día
oral o por SNG), Tiamina (50 mg/día), Riboflavina (100 mg/
día).
• Como un ejemplo, en la acidemia metilmalónica se indica
vitamina B12 (1-2 mg IM). Terapias más específicas de la
enfermedad se inician cuando se tenga diagnóstico definitivo
y consisten básicamente en restringir los compuestos especí-
ficos involucrados en el defecto enzimático. Si los exámenes
fueran negativos, a las 48 horas aportar leche materna o
fórmula de bajo contenido proteico.
4. Remoción de sustancias tóxicas:
El tratamiento nutri-
cional intensivo y la suplementación de sustancias descritas
debieran en muchos casos mejorar el cuadro. En caso de que
esto no ocurra en 24-48 horas, se debe considerar la remo-
ción de sustancias tóxicas con diálisis.
5.- Indicaciones de diálisis:
• Amonemia
>
500 ug/dl (hiperamonemia severa)
• Compromiso de conciencia progresivo.
• Convulsiones
• Coma
La mejoría clínica con diálisis aparece en forma variable, a las
24–48 horas en las acidurias orgánicas y entre 3-7 días en
las alteraciones del ciclo de la urea o enfermedad orina olor a
jarabe de arce.
B. Otras terapias:
En los últimos años han aparecido nuevas
alternativas terapéuticas que han transformado a este grupo de
patologías en tratables en su mayoría, lo que exige al pediatra
mantenerse informado del rápido avance en esta área. Además
de los enfoques ya mencionados, hoy contamos con Terapia de