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Para orientar en el diagnóstico, los exámenes iniciales son:
•Los antecedentes. Madre y familiares
•El examen clínico (semiología)
Exámenes generales:
Hemograma
PCR
GSV
Perfil hepático
Albumina
Tiempo de protrombina
•
Exámenes específicos según sospecha diagnóstica:
Alfa fetoproteina
Ácido láctico
Amonemia
Transferrina
Tamizaje metabólico neonatal
•En caso de sospecha TORCH (revisar la serología materna
durante el embarazo)
PCR CMV
PCR parvovirus B19
Herpes tipo 1 y 2
Cultivo viral o PCR para enterovirus y virus Coxsackie.
Interpretación de exámenes en hepatitis
aloinmune
El hemograma en general es normal, pero podría presentar
trombocitopenia en algunos casos, por lesión secundaria de los
sinusoides hepáticos y/o hipertensión portal (8).
Las
aminotransferasas
y GGT presentan una elevación discreta a
moderada.
La función hepática está alterada, como en otras causas de
insuficiencia hepática, con disminución de la albumina, hipogli-
cemia y prolongación del tiempo de protrombina.
La
alfa fetoproteina
está elevada dado el compromiso del
parénquima hepático, por lo cual no ayuda mayormente en el
diagnóstico diferencial con la tirosinemia, patología que carac-
terísticamente se presenta con elevación marcada de esta.
Recordemos que la tirosinemia no se manifiesta con insuficiencia
hepática en la primera semana de vida.
La
saturación de transferrina y niveles de ferritina
están elevados,
debido al pasaje sin control de fierro a través de la placenta
hacia el feto, depositándose en distintos órganos y tejidos. El
aumento de la ferritina no es específico de esta enfermedad y
puede verse en todo daño hepático neonatal de cualquier etio-
logía.
Ecografía-doppler hepática
muestra alteración de la ecogeni-
cidad del parénquima, así como aspecto nodular sugerente
de colapso lobular. La presencia de elementos de daño hepá-
tico severo son un indicador importante en la sospecha de una
hepatitis aloinmune, debido a que en las otras patologías el
daño hepático se produce posterior al parto, a excepción del
TORH, en que el daño se puede producir también durante el
embarazo.
La ecografía-doppler permite además descartar una anasto-
mosis porto-cava congénita.
Resonancia Magnética.
Una nueva técnica, es la RM con imágenes
potenciadas en T1 y T2 y secuencias de gradiente dentro y fuera
de fase. Con un programa particularmente desarrollado para dar
una estimación de la cantidad de hierro en el tejido se obtienen
curvas T2* del parénquima hepático y pancreático aunque no
hay aún una estandarización de esta técnica para ofrecer un
diagnóstico efectivo (9).
Histología.
La siderosis puede presentarse en otras patologías,
pero la presencia de ésta en el páncreas, glándulas salivales,
tiroides, glándulas suprarrenales y miocardio, es específico de la
hepatitis aloinmune. La biopsia de glándulas salivales menores,
en labio inferior es fácil de efectuar, de poco riesgo y de gran
ayuda en el diagnóstico si se encuentra depósitos de hemosi-
derina (9).
HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
Los hallazgos histológicos, depósitos de hierro en el hígado,
hicieron que esta enfermedad fuera inicialmente nominada
como “Hemocromatosis neonatal”. Estos hallazgos llevaron a
proponer una explicación fisiopatológica, en la cual la lesión
de los hepatocitos era secundaria a la acumulación de hierro,
un poderoso agente pro-oxidante que sería responsable de la
producción de radicales libres. Como consecuencia, se propuso
utilizar un coctel de sustancias anti-oxidantes en el tratamiento,
sin que se pudiera demostrar su eficacia.
Varias constataciones clínicas pusieron en duda el eventual
origen hereditario de esta acumulación:
1) No existe una relación directa entre la incidencia de la enfer-
medad y la consanguinidad de los padres.
2) La enfermedad se repite en embarazos consecutivos, no
respetando ningún esquema de transmisión dominante o rece-
siva.
3) La enfermedad es observada en embarazos posteriores al
caso inicial, aunque el padre sea diferente.
Estudios recientes, pusieron en evidencia que se trata de una
enfermedad producida por anticuerpos desarrollados en la
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 487-494]