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Reemplazo Enzimático (Enf. de Gaucher, Fabry, Pompe, Muco-
polisacaridosis I, II, IVA y VI), Terapia de Inhibición de Sustrato
(Tirosinemia tipo I) y una activa línea de producción en diferentes
compañías de biotecnología que ofrece a nuestros pacientes la
alternativa de estudios clínicos cuando no contamos con tera-
pias específicas. El trasplante de médula ósea aún es una alter-
nativa para algunas enfermedades como la adrenoleucodistrofia
ligada al X o en pacientes con mucopoliscaridosis I de menos de
dos años de vida.
DERIVACIÓN A ESPECIALISTA
Se debe solicitar evaluación por especialista en Enfermedades
Metabólicas a todo niño en quien se considere un EIM.
La sospecha clínica precoz por parte del pediatra es funda-
mental, así como la instauración de Programas de Pesquisa
Neonatal Ampliada, que permitan extender los beneficios del
programa hoy existente en Chile para fenilcetonuria.
Hoy en día, solo algunos Centros Privados de Salud ofrecen el
envío de exámenes a laboratorios de referencia para la reali-
zación de una pesquisa ampliada. La proyección es que en el
futuro cercano se pueda contar con un Programa Nacional.
Los autores declaran no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.
REFERENCIAS BIBLIOGRáFICAS
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