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los individuos afectados a menudo empezaban con un
complejo sintomático, pero eventual y gradualmente
adquirían los otros. Esta agregación clínica se validó
posteriormente con el reconocimiento que los hallazgos
neuropatológicos de cuerpos de inclusión distintivos en
células gliales eran comunes a todos estos pacientes.
Subsecuentemente se mostró que estas inclusiones
contenían alfa-sinucleína, llevando a clasificar la AMS
como una sinucleopatía, junto a la EP y a la DCL. No se ha
encontrado mutaciones en el gen para la alfa sinucleína en
la AMS, la que aparece existir sólo como una enfermedad
esporádica (1, 2).
Clínicamente la AMS puede mostrar predominancia de
parkinsonismo (AMS-P) o de ataxia cerebelosa (AMS-C);
es relativamente raro que la disfunción autonómica sea la
única manifestación de la enfermedad, aunque algún tipo
de disfunción autonómica es frecuente en la mayoría.
Como se puede esperar del espectro clínico,
macroscópicamente puede haber un variado rango de
anormalidades. El mejor correlato de la AMS-P es la
combinación de palidez de la sustancia nigra con atrofia del
putamen, a menudo asociado a una decoloración grisáceo-
verdosa de éste último. Cuando el componente cerebeloso
es prominente (AMS-C), el cerebelo, la protuberancia y
el complejo olivar inferior están atróficos (Figuras 14 a,
b, c). Microscópicamente hay pérdida neuronal y gliosis
de las áreas comprometidas. Con las tinciones habituales
de hematoxilina eosina no se evidencia mucho más. Las
tinciones de plata o inmunohistoquímica para alfa sinucléina
y ubiquitina mostrarán las inclusiones citoplasmáticas
gliales características en los oligodendrocitos. Están
ampliamente distribuidas en el encéfalo y aparecen como
estructuras crescénticas, particularmente envolviendo el
núcleo extendiéndose lejos de este (11) (Figura 15).
[Neuropatología de las Demencias Neurodegenerativas - Dra. Paulina Arriagada B.]
FIGURA 14.
C: Corte transversal de bulbos fijados en formalina, ilustrando marcada
atrofia (izquierdo) correspondiente a AMS. (Foto: colección personal).
A
B
C
A: Corte transversal de mesencéfalos fijados en formalina, ilustrando
marcada atrofia (izquierdo), correspondiente a AMS. (Foto: colección
personal).
B: Corte transversal de protuberancias fijadas en formalina, ilustrando
marcada atrofia (izquierda), correspondiente a AMS. (Foto: colección
personal).
FIGURA 15. Inmunohistoquímica para alfa-
sinucleína de la sustancia blanca
Se muestran múltiples inclusiones intragliales propias de la AMS. (Foto:
tomada de referencia bibliográfica 11).