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mente, la ausencia de movimientos torácicos rítmicos, que
simulan una respiración en la edad fetal, determinan un
crecimiento inadecuado de la caja torácica, inmadurez de
los alvéolos y surfactante y una hipoplasia pulmonar (9, 10).
Las siguientes son las manifestaciones clínicas encontradas
en FADS:
• Contracturas articulares múltiples
•
Pterigium
en las extremidades
• Hipoplasia pulmonar
• Cordón umbilical corto
• Retardo del crecimiento intrauterino
• Intestino corto
• Líquido amniótico anormal: polihidroamnios por ausencia
de deglución fetal
• Al nacer: fracturas por osteoporosis, anomalías craneo-
faciales como paladar hendido, cuello corto, orejas de
implantación baja,
• Criptorquidea
• Inmadurez intestinal por dificultades en la alimentación
Síndrome de Pena-Shokeir
Este síndrome ha sido revisado recientemente de manera
extensa y es la versión más severa de lo que hemos definido
mas arriba como FADS (9). Es una entidad rara y letal, con
una incidencia de 1:12000 y menos de 100 casos comu-
nicados en la literatura. Se caracteriza por presentar camp-
todactilia e hipoplasia pulmonar severa, que ocasiona en la
mayoría de estos individuos una muerte in útero. Existen
varios subtipos que pueden o no acompañarse de malfor-
maciones del sistema nervioso central como hidrocefalia,
hipoplasia olivopontocerebelosa, hidranencefalia y otros. Las
características craneofaciales relacionadas con la disminu-
ción del movimiento en este cuadro incluyen: hipertelorismo
ocular, puente nasal alto, punta de la nariz escasamente
desarrollada, orejas posteriores anguladas de implantación
baja, cuello corto con
pterigium
leve, microretrognatia, boca
pequeña, apertura mandibular limitada, paladar ojival, y con
frecuencia paladar hendido submucoso (9).
Artrogriposis múltiple congénita
El nombre artrogriposis deriva de la lengua griega arthron:
articulación y gryposis: curvatura. Este nombre describe
varias formas de contracturas congénitas de las extremi-
dades o limitación en los rangos de movimientos pasivos
y activos de las articulaciones acompañado de anomalías
estructurales y/o funcionales de los tejidos blandos circun-
dantes como la cápsula articular y ligamentos periarticu-
lares. Dependiendo del momento en el desarrollo fetal en el
que aparezca la hipomotilidad y la intensidad de ésta, será
el grado de compromiso general del desarrollo esquelé-
tico y general del feto, variando desde una secuencia de
deformación akinésica, cuando el movimiento fetal se ve
entorpecido precozmente hasta una artrogriposis distal en
aquellos casos más tardíos. Usamos el término artrogriposis
para contracturas que afectan al menos a dos articulaciones
en dos regiones diferentes del cuerpo. Estas contracturas
son por lo general no progresivas y con frecuencia mejoran
gradualmente con un apropiado y oportuno manejo con
terapia física y ortopédica, pero que presentan tendencia a
reproducirse y volver a la posición inicial si no se mantiene
la terapia. El primer nombre que se le dio a esta condición
en la literatura fue el de miodistrofia congénita en 1841,
posteriormente se le llamó “contracturas congénitas múlti-
ples” en 1897. El nombre “artrogriposis múltiple congénita”
utilizado hasta la fecha fue acuñado por Stern en 1923(11).
Amioplasia
La amioplasia es un subtipo específico de artrogriposis y la
de mayor frecuencia, representando un 25-30% de todos
los casos de artrogriposis múltiple congénita.
La amioplasia congénita es una condición esporádica, de
etiología indeterminada, caracterizada por la presencia
de un posicionamiento específico de las extremi-
dades cuyos músculos han sido reemplazados por tejido
fibroso y graso, afectando extremidades superiores, infe-
riores o ambas. Al nacer las extremidades superiores
presentan una rotación interna en los hombros, los codos
rígidos en extensión y flexión de las muñecas (Figura 1).
En las extremidades inferiores es frecuente encontrar
un equino varo grave de los pies, con contracturas en
las rodillas y las caderas en variadas posiciones. La masa
FIGURA 1. Recién nacido con amioplasia
a.
Recién nacido con amioplasia. Compromiso simétrico de extremidades
superiores e inferiores. Extremidades superiores con codos extendidos y
rotación interna de hombros. Muñecas en flexión. Pies en equino-varo.
b.
Artrogriposis múltiple congénita. Deformación severa de articulaciones
en extremidades superiores con flexión de codos y pie equino.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 514-528]