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[Akinesia/hipokinesia fetal: Una ventana al movimiento fetal durante el desarrollo - Dra. Claudia Castiglioni y cols.]
INTRODUCCIÓN
La akinesia fetal es un término descriptivo para referirse
a un espectro amplio de trastornos que tienen en común
el desarrollo de contracturas asociadas a la disminu-
ción o ausencia de movimientos fetales. En la literatura
médica se han utilizado diferentes nombres para referirse
a esta condición, tales como secuencia de deformación de
akinesia/hipokinesia fetal (FADS), secuencia de Hipokinesia
Fetal (HF), síndrome de Pena-Shokeir, amioplasia congénita,
Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), síndrome contrac-
tural letal congénito y el síndrome de
pterigium
múltiple
(MPS). El factor común en todas ellas, es la hipomotilidad
del feto, secundaria a un numeroso espectro de etiologías
genéticas y ambientales (1).
Pese a que la akinesia fetal es una entidad rara, se han
comunicado incidencias de artrogriposis de hasta 1:3000
a 1:5000 recién nacidos vivos, siendo la más frecuente la
amioplasia congénita, con una frecuencia de 1:10000 RNV
(2). Es interesante conocer así mismo, que el 1% de los niños
tiene al nacer algún tipo de contractura, incluido el pie bot,
que tiene una incidencia de 1/300 nacimientos y la camp-
todactilia que se presenta en 1/200 (3). En Chile la tasa de
incidencia de artrogriposis es de 1,6 por 10000 nacidos
vivos y la de pie bot es de 1/625, ambas cifras muy seme-
jantes al registro del Estudio Latino Americano de Malforma-
ciones Congénitas (ECLAM) del cual Chile forma parte desde
el año 1969 (4).
En términos generales las contracturas en la akinesia son
producto de una disminución de los movimientos fetales,
secundarios a su vez a alteraciones en el sistema nervioso
central, nervios periféricos, músculos, tejido conectivo,
enfermedades maternas, agentes ambientales y/o compro-
miso vascular. Esta entidad es por lo tanto una ventana que
pone en evidencia todos aquellos factores en el desarrollo
embrionario, imprescindibles para lograr un adecuado
movimiento in útero que permitirá el desarrollo normal de
las articulaciones del feto.
En los últimos 30 años ha habido un gran progreso en distin-
guir distintos tipos específicos de akinesia fetal, con más de
400 enfermedades identificadas que desarrollan artrogriposis
como manifestación clínica y más de 150 mutaciones gené-
ticas (1). Situación que añade complejidad al desafío de esta-
blecer la etiología subyacente en cada caso particular. Ha sido
gracias al desarrollo de la genética molecular, con la imple-
mentación de las técnicas de hibridación genómica comparada
(CGH
array
), secuenciación masiva de nueva genera-
ción (
next generation sequencing
) exoma, (
whole
exome
sequencing
), genoma (
whole genome scan
) y otros, lo que ha
permitido el extraordinario progreso en la identificación de
causas específicas de las distintas artrogriposis (5, 6). Sin
embargo, en un porcentaje significativo de pacientes, aún no
es posible establecer un diagnóstico genético específico (5).
La efectividad del diagnóstico prenatal en la HF sigue siendo
un desafío, ya que estudios retrospectivos de registros ultra-
sonográficos de pacientes con amioplasia, han demostrado
una falla en la detección prenatal de esta condición de hasta
un 75% de los casos (7). Es por lo tanto un desafío para el
clínico y los profesionales de la salud la pesquisa prenatal y
el establecimiento de la etiología subyacente a los cuadros
de artrogriposis de manera de ofrecer las mejores opciones
de nacimiento para el feto en gestación, preparar a la familia
y optimizar el manejo postnatal del recién nacido.
Este artículo tiene como propósito otorgar una aproxima-
ción general a la akinesia/hipokinesia fetal, a su clasifica-
ción, etiología, forma de aproximación clínica y algoritmo
de estudio, con énfasis en etiologías neuromusculares e
indicadores de sospecha diagnóstica precoz a través de las
diferentes técnicas de imágenes.
METODOLOGIA
En este artículo de revisión se realizó una búsqueda de
artículos en las bases Pubmed, SciELO, que contuvieran
las siguientes palabras claves:
fetal akinesia, fetal hipoki-
nesia, arthrogryposis, fetal akinesia deformation sequencing,
Pena Shokeir, fetal hypomobility syndrome, neuromuscular,
congenital myopathy, congenital motor neuron, congenital
myasthenia , congenital contractural syndrome, amyoplasia,
prenatal diagnosis
. Se restringió la búsqueda a los últimos
30 años, desde el 1985 hasta el 2015. Se consideraron
principalmente aquellos artículos originales, epidemioló-
gicos y de revisión.
DEFINICIONES
Secuencia de deformación akinésica/hipokinesia fetal
La secuencia de deformación akinésica del feto (FADS) es
un término descriptivo que integra las consecuencias en el
feto de la limitación al movimiento intrauterino y por ende
comprende numerosas y heterogéneas causas responsa-
bles de ella. Su incidencia se estima en 1:150000 (8). El
movimiento fetal comienza a las 8 semanas de gestación. El
desarrollo normal de las articulaciones requiere una movi-
lización de éstas con un rango completo de movimiento.
Mientras más precoz sea la falta de movilización adecuada
del feto, más grave es la artrogriposis. Las contracturas
articulares se producen por el engrosamiento de la capsula
articular y tejido circundante, secundaria a una respuesta
anormal del colágeno a la falta de movimiento. Adicional-