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Tabla 1. Artrogriposis Distales
TIPO
Artrogriposis
distal
OMIM
Genes
Artrogriposis distal tipo 1
DA1A
DA1B
108120
614335
TPM2-Tropomyosin 2
MYBPC1-Myosin-binding protein C, Slow type
Artrogriposis distal tipo 2A
Síndrome de Freeman-
Sheldon
DA2A
193700
616266
NALCN-Sodium leak channel, nonselective
Artrogriposis distal tipo 2B
Síndrome de Sheldon-Hall
DA2B
601680
TNNI2- Troponin I, Fast-twitch skeletal muscle
TNNT3- Troponin T, Fast-twitch skeletal muscle
MYH3- Myosin, heavy chain 3, Skeletal muscle,
Embryonic
TPM2- Tropomyosin 2
PIEZO2- Piezo-type
Artrogriposis distal tipo 3
Síndrome de Gordon
DA3
114300
mechanosensitive ion channel component 2
Artrogriposis distal tipo 4
Escoliosis
DA4
609128
Artrogriposis distal tipo 5
Oftalmoplegia, ptosis
DA5A
DA5B
DA5C
DA5E
108145
MYH2- Myosin heavy chain IIA
MYH13
PIEZO2- Piezo-type mechanosensitive ion channel
component 2
Artrogriposis distal tipo 6
Sordera sensorioneural
DA5D
DA6
615065
108200
ECEL1- endothelin-converting enzyme-like 1
FGFR3- Fibroblast growth factor receptor 3
Artrogriposis distal tipo 7
Trismus-
pseudocamptodactilia
DA7
158300
MYH8-Myosin, heavy chain 8, Skeletal muscle,
perinatal
Artrogriposis distal tipo 8
Síndrome pterigium múltiple
autosómico dominante
DA8
178110
MYH3- Myosin, heavy chain 3
Artrogriposis distal tipo 9
Aracnodactilia contractural
congénita
DA9
121050
Fibrillin-2
Artrogriposis distal tipo 10
Contracturas plantares
congénitas
DA10
187370
2q31.3-q32.1
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 514-528]