Las Condes julio 2016

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RESUMEN
El desarrollo normal del esqueleto requiere de la existencia
de movimientos fetales normales en frecuencia e inten-
sidad. Cualquier restricción al desplazamiento normal en el
feto en desarrollo, ya sea por factores intrínsecos o extrín-
secos como los producidos por trastornos de las motoneu-
ronas, músculos, sistema nervioso central, tejido conectivo,
ambiente uterino, toxinas exógenas, afectará al feto. En
esta revisión se resumen las manifestaciones clínicas, el
abordaje diagnóstico y las diversas etiologías subyacentes a
las contracturas articulares múltiples en el feto, haciendo
hincapié en el espectro cada vez mayor de enfermedades
genéticas específicamente en el campo neuromuscular. Los
avances experimentados en las imágenes prenatales y las
nuevas herramientas de genética molecular han permitido
alcanzar un diagnóstico etiológico en un número cada vez
mayor de pacientes, otorgar un mejor asesoramiento gené-
tico a la familia así como preparar las condiciones de trata-
miento más favorables para el recién nacido.
Palabras claves: Akinesia, hipokinesia, artrogriposis,
amioplasia, enfermedades neuromusculares.
SUMMARY
Normal fetal movements are essential to skeletal
development. Any restriction to normal movement on the
developing fetus, either by intrinsic or extrinsic factors, ie
disorders of motor neuron, muscle, central nervous system,
connective tissue, uterine ambiance, exogenous toxics, will
affect the fetus. At the most severe end, the fetal akinesia
deformation sequence (FADS) occurs with highly abnormal
or absent fetal movement while a substantial reduction
in fetal movement can lead to multiple arthrogryposis.
In this review we summarized the diverse etiologies
underlying FADS and arthrogryposis, emphasizing the
ever-expanding spectrum of genetic conditions specifically
on neuromuscular field. Even if there is still almost half of
time, uncertainty about the final etiology, the progress on
prenatal fetal imaging and molecular genetic tools, will
allow to give a better genetic counseling to the family and
prepare the most favorable treatment conditions for the
upcoming newborn.
Key words: Akinesia, hypokinesia, arthrogryposis,
amyoplasia, neuromuscular diseases.
Akinesia/hipokinesia fetal:
Una ventana al movimiento fetal
durante el desarrollo. Orientación
clínica, etiología y diagnóstico
Fetal akinesia/hipokinesia. Multiple congenital contractures a window
to fetal movement. Review of clinical, diagnostic and genetic approach
Dra. Claudia Castiglioni (1), Dra. Bernardita Suárez (1) (2), DR. Gabriel Anwandter (3), dra rocío cortÉs (1) (4)
(1) Unidad de Neurología Pediátrica, Departamento de Pediatría. Clínica Las Condes. Santiago, Chile.
(2) Instituto Nacional de Rehabilitación Pedro Aguirre Cerda. Santiago, Chile.
(3) Unidad de Medicina Maternofetal. Hospital Gustavo Fricke. Viña del Mar, Chile.
(4) Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Norte. Universidad de Chile.
Email:
Artículo recibido: 11-04-2016
Artículo aprobado para publicación: 22-06-2016
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 514-528]