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POTENCIADORES (TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS PARA
LAS MUTACIONES DE CLASE III Y IV)
PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA
Antecedentes
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente que
acorta la vida en los caucásicos y es causada por una mutación en el
gen que codifica la proteína regulador transmembrana de la fibrosis
quística (en inglés, CFTR), que funciona como un transportador de
sal. Esta mutación afecta particularmente a las vías respiratorias
de los pacientes con fibrosis quística. La absorción excesiva de sal
debido al CFTR defectuoso deshidrata el recubrimiento de las vías
respiratorias y provoca una depuración mucociliar defectuosa. La
acumulación consiguiente de moco espeso y pegajoso hace las vías
respiratorias propensas a infección crónica e inflamación progre-
siva; que a menudo provoca insuficiencia respiratoria. Además, las
anomalías del CFTR dan lugar a complicaciones sistémicas como
desnutrición, diabetes y subfertilidad.
Desde el descubrimiento del gen causativo ha aumentado la
comprensión de la estructura y la función del CFTR, así como
la repercusión de diferentes mutaciones, lo que ha permitido
que las compañías farmacéuticas diseñen nuevos tratamientos
específicos para la mutación dirigidos al defecto molecular
subyacente. Los tratamientos dirigidos a las mutaciones de
clase III y IV (potenciadores del CFTR) intentan normalizar el
líquido en la superficie de las vías respiratorias y ayudar a resta-
blecer la depuración mucociliar, que luego tiene una reper-
cusión beneficiosa sobre la infección crónica y la inflamación
que caracterizan la enfermedad pulmonar en los pacientes con
fibrosis quística. Estos tratamientos también pueden afectar a
otras mutaciones.
RESUMEN
LA BIBLIOTECA COCHRANE PLUS
2016 NÚMERO 1 ISSN 1745-9990
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2017; 28(1) 149-151]
GEORGE G BROWNING, MAROESKA M ROVERS, IAN WILLIAMSON, JØRGEN LOUS, MARTIN J BURTON
JOHN WILEY
&
SONS.
Cómo citar la revisión:
Potenciadores (tratamientos específicos para las mutaciones de clase III y IV) para la fibrosis quística (Revision Cochrane traducida).
Cochrane Database of Systematic Reviews 2015 Issue 3. Art. No.: CD009841. DOI: 10.1002/14651858.CD009841
Usado con permiso de John Wiley &. Sons, Ltd. © John Wiley & Sons, Ltd.
Artículo recibido: 29-11-2016