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y pronóstico de los tumores en general. En el caso de los
tumores cerebrales hay algunos estudios que sugieren que
el patrón de alteraciones genéticas puede ser distintivo en
los pacientes pediátricos comparado con los adultos. En
pediatría en especial se ha avanzado en el estudio genético
y molecular de la tumorogénesis del méduloblastoma (3)
en forma significativa. El estudio genético por microarray,
técnica que permite el análisis de DNA en forma simul-
tánea de varios tipos de tumores, demuestra que estos
tumores tienen un comportamiento diferente al de los
otros PNET, por lo tanto, este tipo de estudio, asociado a
los criterios clínicos e histológicos, permite la estratifica-
ción de los pacientes en distintos grupos de riesgo para
diferentes protocolos de tratamiento (4).
Una serie de síndromes genéticos se asocian con ciertos
tumores cerebrales, incluyendo la neurofibromatosis tipo I
(gliomas de vía óptica), esclerosis tuberosa (astrocitomas,
ependimomas). En el caso de los méduloblastomas (MB)
la mayoría ocurren en forma esporádica, sin embargo,
existen tres síndromes bien conocidos que se le asocian, el
síndrome de Gorlin en el cual se ha descrito mutaciones en
los siguientes genes, PTCH1(5,6), PTCH2(7), SUFU(8) que
llevan a una desregulación de la vía Sonic Hedgehog(SHH).
El síndrome de Turcot que se caracteriza por una desregu-
lación de la vía de las beta cateninas (WNT/b cateninas) y el
síndrome de Li Fraumeni caracterizado por una mutación
del p53 lo cual predispone a cáncer.
En ependimomas el genoma es balanceado en más del
50% de los casos y la caracterización genética ha permi-
tido definir distintas subclases según ARNm característico.
No existe una relación síndrome familiar/ependimoma y las
anomalías citogenéticas son múltiples.
En gliomas de bajo grado existen múltiples subtipos con
mutación del oncogen BRAF que activa la vía del MAPK,
esto se ha estudiados en síndromes genéticos asociados
a gliomas de bajo grado como la esclerosis tuberosa y la
Neurofibromatosis tipo 1.
NEUROIMÁGENES
Los avances en neurorradiología han facilitado conside-
rablemente el diagnóstico de los tumores encefálicos. El
rol de las imágenes no radica en la predicción del tipo
de tumor, que habitualmente es inexacta, a excepción de
tres tipos de tumores: los tumores de células germinales
secretores, los gliomas infiltrantes difusos de tronco
(Figura 2) y los gliomas de vía óptica en los pacientes con
Neurofibromatosis tipo I. La utilidad de la imagenología
se centra en: la detección del tumor, su localización y la
demostración de efectos secundarios, tales como hernia-
ción, hidrocefalia y hemorragia. Las imágenes deben
ayudar en la caracterización de la textura y márgenes de
la lesión y en la detección de extensiones o infiltraciones
tumorales; todos estos factores influencian la posibilidad
de resección del tumor y proveen al cirujano de un mapa
resectivo (9,10).
Actualmente la Tomografía Axial Computada (TAC) y la
Resonancia Magnética (RM) son de amplia disponibilidad.
Estudios han demostrado que la RM es más sensible y
específica que la TAC en la detección de procesos expan-
sivos intracraneales (92% y 99% respectivamente para RM
versus 81% y 92% respectivamente para TAC). Estudios de
costo-efectividad que analizan las estrategias de imágenes
para niños con cefalea sugerente de ser secundaria a
tumor cerebral (cefaleas de menos de 6 meses de dura-
ción, con algún otro predictor clínico: déficit neurológico
focal o edema de papila) demuestran que el estudio con
RM es más efectivo.
La TAC es superior para la detección de calcificaciones,
lesiones de base de cráneo y calota asociadas y hemorragia
aguda. Por otro lado, la RM permite un mejor estudio de
los tejidos blandos, de las lesiones isodensas al TAC, de la
captación de contraste y de hallazgos asociados tales como
edema, hemorragia (excepto la aguda) e infarto. Además,
la RM gracias a su visión en múltiples planos, permite
una mejor distinción entre lesiones intra y extra axiales,
FIGURA 2. TUMOR TRONCO CEREBRAL
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2017; 28(3) 378-391]