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INTRODUCCIÓN
Las enfermedades raras constituyen un dilema desde el
término con que nos referimos a ellas y su definición. En el
diccionario algo raro consiste en “extraño, excéntrico, extra-
vagante, original, peculiar, singular, curioso, caprichoso”. Estas
características no corresponden a este grupo de enferme-
dades. El término raras en este caso se refiere a la baja inci-
dencia de estas condiciones, el número absoluto de pacientes
diagnosticados o una estimación de la prevalencia. Es un grupo
heterogéneo de muy diferentes síndromes clínicos. La causa
más común son defectos en el material hereditario y por lo
tanto pueden ser transmitidas a la descendencia. Se ponen de
manifiesto en casi todos los órganos y a menudo tienen una
expresividad sistémica, es decir, afectan a varios órganos al
mismo tiempo.
En el tema de una baja incidencia lo más constante es el cambio
en medicina. Tan pronto los países empiezan a controlar de
las afecciones infecto-contagiosas cuando, en esa transición
epidemiológica, ya adquieren importancia las enfermedades
crónico-degenerativas entre las cuales se encuentran estas
enfermedades. Por lo tanto el ser poco frecuentes no es una
realidad rígida y estática. Depende de la época y del lugar.
Resultando de la incidencia se proponen diferentes límites para
definir una enfermedad rara. En nuestro país no se ha adoptado
aún una definición, pues no existe una legislación vigente que las
reconozca o las regule. La definición probablemente dependerá
de cuántos recursos se asignen a este grupo de condiciones y
cuántas enfermedades sean cubiertas en aspectos diagnósticos
y de tratamiento una vez que esta legislación exista.
Considerando, por tanto, que existen diferentes maneras de
definir el problema, podríamos enumerar entre 5.000 y 8.000
condiciones que cumplen criterios para ser consideradas raras.
Por otra parte, es imposible desligar del concepto de enfer-
medad rara de otros conceptos como el de enfermedad
desatendida (
neglected
) o enfermedad catastrófica. El primer
concepto está referido a aquellas condiciones que son raras
en algunos territorios y comunes en otros (borreliosis, Chagas,
etc); el segundo referido a enfermedades que sin necesidad de
tener una frecuencia tan baja, son crónicamente debilitantes
o ponen en peligro la vida, o bien, producen un alto impacto
social y/o económico como fue el caso del SIDA. Este último
aspecto se demostró claramente en la epidemia del SIDA.
Los dineros requeridos para investigar las causas y el trata-
miento del SIDA que afectaba principalmente a homosexuales
haitianos pobres en el estado de Florida, no se obtuvieron sino
hasta cuando la enfermedad afectó a “personas de bien”, como
famosos actores de cine, senadores o miembros de ciertas
familias (1).
La realidad era que había enfermos que importaban y otros
que no y si eso era así había enfermedades que importaban y
otras que no, según el tipo de personas o poblaciones a las que
afectaban. Por este motivo ciertas enfermedades que aquejan
a un pequeño número de pacientes, dicen algunos, están
huérfanas. El asunto también se relaciona con la sociedad que
venimos construyendo, una para la cual hay vidas y muertes que
importan, otras que no, al igual que hay enfermos y enferme-
dades que interesan y otras no.
Por lo tanto, se trata de ubicar el problema en su real magnitud
y considerar tópicos de interés en bioética, como la justicia, la
no maleficencia y maleficencia, proyectando que los problemas
no están solamente por los lados de la tecnología, los recursos
humanos o financieros como pareciera plantearse desde ciertas
perspectivas, ya que también tienen implicancias éticas.
CONSIDERACIONES ÉTICAS
No todas las afecciones tienen igual “carga de enfermedad”. El acné
es muy frecuente al igual que el resfrío común. Aunque tienen
cierta carga de enfermedad, no es la misma que el cáncer y la
demencia. El imperativo moral que tienen para destinar recursos
no es igual, por las consecuencias que tienen. Esto es en virtud
de la naturaleza y magnitud de las complicaciones. En general
las enfermedades raras y las enfermedades que tienen mínimas
consecuencias tienen menor fuerza moral para la búsqueda de
esfuerzos preventivos que las enfermedades comunes con conse-
cuencias graves. Es apropiado el gasto para hacer
screening
a un
grupo específico sí tiene tratamiento efectivo y el daño es de gran
magnitud, como la Fenilcetonuria en recién nacidos.
El bajo número de pacientes afectados por un síndrome clínico
específico provoca una serie de problemas estructurales.
Entre ellos hay que considerar un considerable déficit en el
diagnóstico y la terapia en el cuidado del paciente. La aten-
ción adecuada no es posible sin un diagnóstico correcto o si
este se hace demasiado tarde. Los enfoques interdisciplinarios
de la terapia son necesarios porque las enfermedades suelen
afectar varios sistemas, y sólo unos pocos centros especiali-
zados pueden proporcionar esta atención. Una terapia causal
efectiva a menudo no está disponible y sólo se puede desarro-
llar cuando se comprenden las causas subyacentes de la enfer-
medad. Hasta ahora una atención adecuada ha sido posible
sólo para algunas de las enfermedades raras. En general, las
nuevas tecnologías y los avances en los procedimientos de
diagnóstico-terapéuticos que obligan a cambiar criterios
tienen un componente no sólo científico, sino también Moral.
En conjunto, ambas dimensiones exigen un equilibrio respon-
sable, no siempre fácil de encontrar, sobre todo durante los
primeros años de implantación de una nueva tecnología o
procedimiento.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 527-532]