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después en que la Comunidad Europea aprobaría una legisla-
ción similar, pero asumiendo una definición de
<
5:10.000 habi-
tantes. A 20 años de aprobada esta ley en los Estados Unidos,
cerca de 1100 drogas recibieron la denominación de huérfanas,
sin embargo, solo 231 están comercialmente disponibles,
beneficiando a cerca de 11 millones de pacientes.
Estas mismas leyes han generado en el tiempo serios problemas
en el ámbito social, político y comercial, derivados de la apari-
ción de terapias efectivas y seguras en el tratamiento de estas
condiciones, pero al mismo tiempo de un altísimo costo, dificul-
tando el acceso a estos tratamientos.
ÉTICA Y DISTRIBUCIÓN DE RECURSOS
En la relación con el paciente que padece una enfermedad rara
se encierran una serie de dilemas relativos a la distribución de
recursos, que nunca van a ser los necesarios. Por esta razón es
necesario considerar el principio de equidad en el proceso de
toma de decisiones (5).
Equidad es la adaptación de una norma al caso singular, que
no permite una perfecta equiparación a los casos previstos,
significando que la desigualdad de tratamiento corresponde a
un reconocimiento de la desigualdad de situación. Las enfer-
medades raras tienen la doble característica de, afectar a un
reducido número de pacientes y ser de tratamientos de muy
alto costo. El proceso de la toma de decisiones, visto como un
elemento nuclear fundamental para optimizar los recursos,
requiere incluir una clara intención, tanto para obtener un mejor
aprovechamiento de los recursos como para incluir la calidad y
definir los aspectos bioéticos que se encuentran formando parte
de cada uno de los procedimientos empleados.
Desde la aparición del hombre en el planeta, la medicina se
caracterizó como un acto de socorro al ser humano. Es injusto,
que disponiendo como disponemos hoy de los más grandes
avances biomédicos en la historia de la humanidad, graves
enfermedades que afectan a unos pocos, no reciban la atención
que merecen.
La
“representación y defensa de los pacientes”
(
patient
advocacy
) se refiere a lo que como médicos debemos hacer más
allá del diagnóstico y la receta de nuestro paciente. Es decir, la
obligación de participar en la generación de políticas públicas
de salud que ayuden a nuestros pacientes, o el apoyo en la
generación y mantención de agrupaciones de pacientes que
aumente la representatividad social de los mismos.
En los últimos años diferentes países en la región han buscado
soluciones nuevas al eterno problema de la distribución de
recursos limitados en un área como la salud, donde las nece-
sidades son infinitas. Chile ha escogido el Programa de Garan-
tías Explicitas en Salud, que basado en algoritmos de decisión
según carga de enfermedad, busca optimizar el uso de recursos
para resolver los problemas de salud más importantes de la
población chilena. Es así como una lista de más de 80 patolo-
gías con canastas de prestaciones y tiempos garantizados de
atención abordan el 80% de los problemas de salud de la pobla-
ción (entendida hoy como la “carga de enfermedad”). En esta
lógica de enfrentamiento, las enfermedades ubicadas al final
de esta lista no tendrían opción de ser consideradas en alguna
política pública de salud. Es así como se han buscado a través
de Programas Complementarios la solución de los problemas
oncológicos, del VIH/SIDA, la Fenilcetonuria, etc. Así también,
otros factores más allá de la frecuencia o la eficiencia de las tera-
pias disponibles aparecen como importantes a la hora de tomar
decisiones. La presión social que agrupaciones de pacientes
pueden ejercer es un ejemplo de esto último.
La
“regla del rescate”
es un argumento clásicamente esgri-
mido en esta área. Esta se refiere a que cuando existe una
condición que pone en peligro la vida de un grupo pequeño
de personas, el Estado no ahorrará recursos si existe una posi-
bilidad de salvarles la vida. Un grupo de 33 trabajadores atra-
pados en una mina podría ser un buen ejemplo para esta regla,
en el cual se justifica invertir grandes sumas de dinero para
salvar pocas vidas. Pero si este grupo no fuera tan pequeño,
o si las posibilidades de éxito de la operación no fueran altas,
¿se seguiría justificando la destinación de recursos especiales?
Hay quienes opinan que esta regla, por tanto, no debiera ser
utilizada para tomar decisiones, pues solo nublaría una discu-
sión basada en argumentos objetivos. Por otra parte, esta regla
nos hace reflexionar respecto a que hay situaciones en que la
distribución de recursos en salud, no solo depende de algo-
ritmos estrictos.
ÉTICA E INVESTIGACIÓN
Debido al escaso número de pacientes que sufren de enferme-
dades raras no existe un incentivo especial para investigar en
la búsqueda de alternativas de tratamiento. Esta es una situa-
ción bastante generalizada en la investigación. Según la OMS,
la industria farmacéutica destina 13 veces más dinero para
investigar en medicamentos contra las enfermedades cardio-
vasculares que contra las enfermedades tropicales (incluida la
tuberculosis, usualmente asociada con el virus de inmunode-
ficiencia humana), aunque ambos grupos de patologías repre-
senten un mismo impacto global, alrededor de un 12% de la
carga de enfermedad medida por AVISA (Años de Vida Saludable
Ajustados por Discapacidad) (1).
En ese sentido, las enfermedades que son poco frecuentes
tienen muy poca capacidad de pago como retorno. En cambio,
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 527-532]