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Manejo de Displasias
Esqueléticas
Skeletal Dysplasias management
RESUMEN
Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfer-
medades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo
y/o cartilaginoso.
La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, esti-
mándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos.
Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que
presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe
desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una
displasia esquelética. El estudio radiológico es fundamental para
confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnós-
tico preciso, pero requiere de especialistas expertos. En la actua-
lidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son las
alteraciones de los genes FGFR3, COL2α1 y SHOX los que dan
cuenta de las displasias que más frecuentemente observaremos
en nuestra práctica clínica.
En los últimos años la mayor precisión diagnóstica se ha acom-
pañado de mayores oportunidades terapéuticas. El desarrollo de
nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades
óseas y de técnicas menos invasivas de alargamiento han deter-
minado mejoría en talla final, pero por sobre todo, en la calidad
de vida de nuestros pacientes.
Palabras clave: Displasias esqueléticas, genética, diagnóstico,
tratamiento.
Artículo recibido: 29-05-2015
Artículo aprobado para publicación: 19-06-2015
SUMMARY
The skeletal dysplasias are a heterogeneous group of diseases
characterized primarily by impaired primary bone and/or
cartilage development.
The incidence of many of these entities is unknown; an overall
incidence of 1 in 4,000 live births is estimated.
Clinically, we must suspect the presence of a skeletal dysplasia
in patients with prenatal growth restriction or childhood with
short stature, especially in the presence of body disproportion.
The radiological study is essential to confirm the bone condition
so to try approach an accurate diagnosis, and skilled experts are
required. Today we have the possibility to confirm the diagnosis
by molecular studies, and we know that molecular alterations
in FGFR3, COL2 α1 and SHOX genes account for the most
frequent cases that we will observe in our clinical practice.
In recent years the increased diagnostic accuracy has been
accompanied by major therapeutic opportunities. The
development of new surgical techniques in bone deformity
management and less invasive enlargement techniques have
certainly improved the final height, but above all, in the quality
of life of our patients.
Key words: Skeletal dysplasias, genetics, diagnosis, treatment.
Dra. Nancy Unanue M. (1) (2), Dra. Karla Moënne B. (3), Dr. Alejandro Baar Z. (4)
(1) Endocrinólogo Infantil, Ayudante, IDIMI, Universidad de Chile.
(2) Departamento de Pediatría, Clínica Las Condes.
(3) Departamento de Diagnóstico por Imágenes, Radiología Infantil. Clínica Las Condes.
(4) Departamento de Ortopedia y Traumatología, Clínica Las Condes.
Email:
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 470-482]