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DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
GENERALIDADES
Las displasias esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de
enfermedades que afectan primariamente al tejido óseo y/o
cartilaginoso.
Son heterogéneas en su forma de presentación clínica, el patrón
de herencia, el compromiso radiológico y en la base molecular
subyacente.
La incidencia de muchas de estas patologías es desconocida,
estimándose una incidencia general de 1 de 3.000 - 4.000
recién nacidos vivos. Es probable, por lo tanto, que todo pediatra
se vea enfrentado al manejo de pacientes con alguna Displasia
Esquelética en su práctica clínica (1).
La Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas elaboró en
el año 2010 la última Clasificación de Displasias Esqueléticas, en
la que se identificaron 456 entidades agrupadas en 40 catego-
rías en función de sus características bioquímicas, radiológicas y
moleculares (Tabla 1) (2).
Al realizar el estudio genético-molecular de estas enferme-
dades, 316 presentaron alteraciones en alguno de los 226
genes descritos a esa fecha como relacionados con trastornos
primarios del esqueleto.
Las DE que se presentan y sospechan en forma precoz se acom-
pañan por lo general de un compromiso más severo y se estima
que una cuarta parte de ellas podrían ser letales en el período
neonatal temprano (Tabla 2 y 3).
Sabemos que los pacientes con DE requieren de un manejo
multidisciplinario e integral, que día a día conocemos de nuevos
genes involucrados en la patogenia de estas enfermedades
y que contamos con nuevas posibilidades terapéuticas para
ofrecer a nuestros pacientes.
Es así que los autores de este capítulo consideramos impor-
tante partir haciendo un énfasis especial en la sospecha clínica
temprana, destacar luego la necesidad de un estudio radioló-
gico adecuado y en manos expertas y finalmente conocer que
existen posibilidades terapéuticas que pueden mejorar defor-
tabla 1. Clasificación de las displasias esqueléticas en 40 categorías
1. FGFR3 (acondroplasia-hipocondroplasia)
21. Condrodisplasia punctata
2. Colágeno tipo 2
22. Displasias osteoscleróticas neonatales
3. Colágeno tipo 11
23. Densidad ósea aumentada
4. Trastornos de sulfatación
24. Densidad ósea aumentada con compromiso meta y/o diafisiario
5. Perlecan
25. Osteogénesis imperfecta y densidad ósea disminuida
6. Agrecan
26. Mineralización defectuosa
7. Filamina
27. Enf. de depósito lisosomal con compromiso esquelético
8. TPRV4
28. Osteolisis
9. Displasias con costillas cortas (con o sin polidactilia)
29. Desarrollo esquelético desorganizado
10. Displasias epifisiaria múltiple y pseudoacondroplasia
30. Síndromes con sobrecrecimiento y compromiso esquelético
11. Displasias metafisiarias
31. Osteoartropatías genéticas inflamatorias
12. Displasias espondilo metafisiarias
32. Displasia cleidocraneal y defectos de osificación
13. Displasias espondiloepimetafisiarias
33. Síndromes de craneosinostosis
14. Displasias espondilodisplásicas severas
34. Disostosis con compromiso craneofacial
15. Displasias acromélicas
35. Disostosis con compromiso vertebral y costal
16. Displasia acromesomélica
36. Disostosis rotulianas
17. Displasias mesomélicas y rizomesomélicas
37. Braquidactilias
18. Displasias con “huesos curvos”
38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades
19. Displasias con “huesos delgados”
39. Polidactilia-sindactilia-trifalangismo
20. Displasias con luxaciones articulares múltiples
40. Defectos en la formación articular y sinostosis
Ref (2).
[Manejo de Displasias Esqueléticas - Dra. Nancy Unanue M. y cols.]