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midades y eventualmente la talla final. Estas técnicas quirúrgicas
han tenido grandes avances en los últimos tiempos, especial-
mente en lo que se refiere al alargamiento óseo. Tablas 2 y 3.
objetivará tras comparar estas medidas con los valores de refe-
rencia normales por edad (Figura 2) (3).
Luego de definirse que el paciente tiene talla baja despropor-
cionada se deberá especificar, si existe un acortamiento de
extremidades, si este es proximal o que afecta el húmero y/o
el fémur (compromiso rizomélico), medial o que afecta radio/
cúbito y/o tibia/peroné (compromiso mesomélico) o si es distal
o que afecta manos y/o pies (compromiso acromélico). También
según las proporciones corporales podemos definir exista un
acortamiento de tronco que nos hace sospechar clínicamente
compromiso de columna (4).
tabla 2. Signos sugerentes de formas
neonatales letales
Severa micromelia
Largo fémur/circunferencia abdominal
<
0,16
Circunferencia tórax
<
pc 5 (hipoplasia pulmonar)
Circunferencia tórax/circunferencia abdominal
<
0,8
Polihidroamnios severo
Hidrops fetal
tabla 3. Displasias esqueléticas neonatales letal
Displasias usualmente letales
Herencia
Acondrogénesis
AR
Costilla corta y polidactilia
AR
Osteogenesis imperfecta
AD y AR
Hipofosfatasia congenita
AR
FIGURA 2. VARIACIÓN SEGÚN EDAD DEL RATIO ENTRE
SEGMENTO SUPERIOR E INFERIOR
FIGURA 1. Medición de la envergadura y segmento
inferiOR
SOSPECHA CLÍNICA
Una adecuada aproximación clínica permitirá, tras una evalua-
ción radiológica en manos expertas una orientación diagnóstica
más precisa, que puede ser confirmada con un estudio mole-
cular específico.
El tener un diagnóstico preciso es fundamental en decidir una
adecuada conducta terapéutica, incluyendo un correcto aseso-
ramiento al paciente y su familia.
La forma de presentación clínica que con mayor frecuencia
conduce al pediatra o al especialista (endocrinólogo o genetista)
hacia la sospecha de una DE es la talla baja.
Se define como talla baja aquella ubicada bajo el percentil 3 o
bajo 2 desviaciones estándar de las curvas de referencia según
edad, sexo y etnia.
Al evaluar un paciente con talla baja, debemos cuidadosa-
mente analizar las proporciones corporales. Estas deben incluir
la medición del perímetro craneano, la envergadura o distancia
entre la punta de los dedos medios de las manos, la medición
del segmento inferior o distancia entre la sínfisis púbica (Figura
1) y la planta de los pies y el segmento superior, que se calcula
con la diferencia entre la talla y el segmento inferior o se infiere
de la medición de talla sentado. La desproporción corporal se
Razón entre segmento superior e inferior
Meses
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 470-482]
2.0
1.9
1.8
1.7
1.6
1.5
1.4
1.3
1.2
1.1
1.0
0.9
0 3
3 4 5 6 7 8 9 10 14 17
6 9 12 18 2
Años
AR: Autosómica recesiva.
AD: Autosómica dominante.