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También debemos evaluar la presencia de malformaciones
asociadas, ya sean menores y/o mayores (cardiacas, oculares
u otras) y el desarrollo psicomotor, que pueden orientar a un
diagnóstico específico.
En la historia clínica es fundamental la búsqueda de antece-
dentes familiares que orienten a DE, considerar talla de familiares,
consanguinidad y/o el antecedente de abortos o mortinatos. Se
debe preguntar por historia de osteoartritis precoz, prótesis de
caderas, escoliosis grave, entre otras. Además, debemos realizar
una genealogía que incluya, idealmente, al menos tres genera-
ciones.
Muchas veces la talla baja es un diagnóstico que se repite en
varios integrantes de una familia, así la talla baja familiar se ha
considerado por mucho tiempo como una variante normal del
crecimiento. Hoy, gracias a la posibilidad de estudios molecu-
lares, hemos comprendido que muchas de estas tallas bajas
familiares pueden corresponder a una DE y que los afectados
podrían beneficiarse de alguna terapia específica.
Cuando contamos con una historia familiar positiva para una
determinada DE, podemos prospectivamente sospechar afec-
ción en periodo prenatal o frente a ciertos hallazgos ecográ-
ficos. Dentro de estos se incluye la presencia de retraso del
crecimiento intrauterino, desproporción de segmentos, altera-
ciones de la densidad ósea y presencia de fracturas. Frente a
algunas asociaciones, ejemplo: fémur corto, frente abombada,
puente nasal plano, manos en tridente, podemos sospechar
una acondroplasia. Frente al hallazgo de fracturas en periodo
intrauterino, lo más probable que corresponda a una ontogé-
nesis imperfecta.
Es importante intentar establecer un diagnóstico lo más
preciso posible en el prenatal, especialmente ante la sospecha
de una DE letal, incluyendo incluso estudios genéticos
específicos. Esto permitirá planificar el manejo obstétrico y
neonatal y realizar un adecuado asesoramiento genético a la
familia (6).
Luego, los endocrinólogos destacamos la necesidad de un
control pediátrico periódico que permita realizar una curva
de crecimiento desde el periodo neonatal. Esta curva junto a
los antecedentes familiares y la medición de las proporciones
corporales permitirán en forma más clara sospechar patología
esquelética subyacente.
Las DE son un desafío diagnóstico complejo, se requiere de una
alta y temprana sospecha clínica, incluso desde el prenatal, del
apoyo de especialistas expertos que trabajen en forma coor-
dinada permitiendo así ofrecer eventuales terapias en forma
oportuna y un apoyo global a la familia.
ESTUDIO IMAGENOLÓGICO EN SOSPECHA DE
DISPLASIA ESQUELÉTICA
La evaluación por imágenes en estos pacientes se orienta a
confirmar o descartar la sospecha clínica de DE u otra alteración
ósea.
Habitualmente el estudio radiológico se solicita en niños con
talla baja o pacientes que nacen con alguna malformación o
dismorfias, en que se sospecha un compromiso radiológico
subyacente (7).
Existen variadas guías y recomendaciones que intentan definir
los exámenes radiológicos requeridos en el estudio de los niños
con sospecha de DE (8, 9).
Los pacientes que clínicamente se evalúan como
“baja esta-
tura proporcionada”
, sin otras alteraciones al examen físico,
sólo requieren una radiografía de mano para evaluación de edad
ósea como estudio inicial por imágenes, evitando así exposición
innecesaria a radiación (10).
En pacientes con
“talla baja desproporcionada”
se reco-
mienda el estudio radiológico genético, también llamado
estudio esquelético, que consiste en radiografías de los
distintos segmentos corporales que pueden aportar al diag-
nóstico definitivo, considerando siempre involucrar la menor
dosis de radiación para el niño.
En la Tabla 4 se pueden observar las proyecciones recomen-
dadas, tanto para los pacientes que han sido considerados
simétricos como aquellos asimétricos; este estudio considera
el mínimo de radiografías que permiten evaluar el esqueleto
completo.
tabla 4. Segmentos óseos que deben incluirse en
el estudio esquelético, considerando la menor
exposición a radiación; pelvis y tórax se evalúan
en Rx columna total AP
AP
Cráneo
+
+
(L)
Columna total
+
+
(L)
Extremidad superior
+
++
*
Mano(s*)
+
Extremidad inferior
+
++
*
Pie(s*)
+
* En caso de asimetría, se consideran Rx de huesos largos de ambos
lados y ambas manos/pies.
[Manejo de Displasias Esqueléticas - Dra. Nancy Unanue M. y cols.]