63 / 136
483
Errores Innatos del
Metabolismo
Inborn Errors of Metabolism
RESUMEN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de
condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas
producido habitualmente por un defecto enzimático. Su rele-
vancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son
consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han
sido particularmente beneficiadas por leyes de drogas huérfanas,
permitiendo el acceso a terapias seguras y eficaces en tratar sus
síntomas y la causa que las produce.
Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos
patrones de síntomas y signos, y con un laboratorio sencillo dispo-
nible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se puede acceder
fácilmente a una aproximación inicial, confirmada por estudios
realizados en centros de referencia.
Su tratamiento debe ser instaurado oportunamente para evitar
el desarrollo de secuelas irreparables. La existencia de Programas
de Pesquisa Neonatal es la aproximación diagnóstica ideal para
llegar precozmente al diagnóstico de estas condiciones.
Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, pesquisa
neonatal.
SUMMARY
Inborn Errors of Metabolism are a group of conditions
characterized by the accumulation of toxic substances
commonly produced by an enzymatic defect. Its relevance
within the group of rare diseases is that they are considered
today a set of treatable pathologies, as they have been
Artículo recibido: 18-05-2015
Artículo aprobado para publicación: 19-06-2015
particularly benefit from orphan drug laws, allowing access to
safe and effective therapies to treat their symptoms.
Its diagnosis should be suspected clinically to certain patterns
of symptoms and signs, and with a simple laboratory available
in all Hospitals and Clinics Chile can easily earn an initial
approximation, to be confirmed by studies in reference centers.
The treatment should be started promptly to prevent the
development of irreversible sequelae. The existence of Newborn
Screening Programs is ideal for reaching early diagnosis and
treatment of these conditions.
Key words:
Inborn errors of metabolism, newborn screening.
INTRODUCCIÓN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en
la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la
adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a
otras patologías. No reconocerlos conduce a secuelas como
desnutrición, convulsiones, retardo mental e incluso la muerte.
La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es
el desafío al que se enfrentan los pediatras.
La relevancia de este grupo de condiciones en el contexto de
las enfermedades raras, se ha marcado en el transcurso de las
últimas décadas con el desarrollo de terapias específicas, con
efectividad y seguridad probadas por estudios clínicos, que han
posicionado a estas patologías como “enfermedades raras trata-
bles”. Desde la aparición de las leyes de drogas huérfanas en
Dr. Juan Francisco Cabello A. (1), Dr. ROBERTO Giugliani (2)
(1) Departamento de Pediatría. Clínica Las Condes.
(2) Servicio de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Email:
jcabello@clc.cl[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 483-486]